Netherton綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，目前尚無標準治療方案。本文首次報道了一例成功應用烏帕替尼（Upadacitinib）治療14歲Netherton綜合征患兒的案例。

　　病例簡介：患者為一名14歲男孩，長期存在皮膚干燥、紅斑、脫屑、瘙癢及明顯體臭的癥狀。這些癥狀，加之毛發生長異常和發育遲緩，使得當地醫院初步診斷為特應性皮炎。然而，經抗組胺藥、保濕劑和外用皮質類固醇治療后，患者的紅斑和全身性瘙癢并未得到緩解。為進一步評估，患者轉至我中心就診。經詳細檢查，我們在患者頭發樣本中顯微鏡下觀察到了典型的“竹節狀毛發”和“高爾夫球座征”。通過全外顯子組測序，我們發現患者存在來自父親的SPINK5基因突變，從而確診為Netherton綜合征，而母親未攜帶此突變。患者雖初期對Secukinumab和Dupilumab治療有積極反應，但療效隨時間逐漸減弱。

　　隨后，我們開始給予患者每日15毫克的烏帕替尼治療，短時間內即觀察到顯著療效。本案例是烏帕替尼在小兒Netherton綜合征治療中的首次應用記錄，突顯了烏帕替尼在治療該疾病，尤其是兒科患者中的有效性。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。