1型神經纖維瘤病（NF1）是由NF1基因突變所引發的一種神經皮膚綜合征，該基因負責編碼調節Ras活性的蛋白質。因此，NF1被視為一種與RAS相關的疾病。針對RAS/絲裂原激活蛋白激酶（MAPK）通路的藥物，例如MAP激酶（MEK）1/2抑制劑司美替尼（Selumetinib），被視為治療NF1相關腫瘤（尤其是叢狀神經纖維瘤和視神經膠質瘤）的潛力藥物。然而，NF1相關的腦血管問題，如煙霧病綜合征（MMS），則通常需要外科手術治療。

　　我們報告一個真實的臨床案例：一名8歲的患兒因多處叢狀神經纖維瘤正在接受司美替尼（Selumetinib）治療，其劑量為25 mg/m2，每日口服兩次。該患兒曾經歷兩次輕微中風，腦部MRI檢查顯示存在與MMS相符的嚴重腦血管病變，且雙側頸內動脈顯著狹窄。為此，我們為患兒執行了兩步外科血運重建手術：首先是直接的腦-微動脈聯管術（EMS），其次是腦-硬腦膜動脈聯管術（EDAS）。

　　然而，出乎意料的是，盡管手術技術層面成功，但后續的MRI檢查卻揭示預期的血運重建并未實現。司美替尼（Selumetinib）在治療嚴重的NF1相關腫瘤方面已展現出顯著的療效，但本案例的研究結果表明，此藥物可能會干擾需要手術血運重建的MMS患者的腦血管新生過程。血管內皮生長因子（VEGF）在新血管的形成中扮演著關鍵角色，而其信號通路與MAPK有關，這進一步支持了我們的研究發現。

　　基于這一觀察結果，我們建議對接受司美替尼（Selumetinib）治療的NF1相關MMS患者實施更為細致的影像學監測策略，以預防可能出現的不良手術結果，并應優先考慮手術血運重建的治療方案。

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