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林奇綜合征并發EGFR L858R突變型肺腺癌病例報告與文獻分析时间：2024-04-24 作者：醫學編輯陳筱曦 阅读 本文詳細報告了一例特殊的62歲越南女性患者，該患者不僅患有林奇綜合征（LS），還同時被診斷出患有EGFR L858R突變的肺腺癌。林奇綜合征，一種由DNA錯配修復基因中的致病性種系變異所引發的常染色體顯性癌癥易感綜合征，其主要特征是導致微衛星不穩定性。盡管林奇綜合征多與胃腸道癌、子宮內膜癌、卵巢癌以及泌尿道癌有較強的關聯性，但肺癌在林奇綜合征相關癌癥中的占比卻不足1%。值得一提的是，此前文獻中報道的林奇綜合征并發肺癌的病例僅有6例。
針對該患者的肺腺癌，我們采取了多種治療手段，包括酪氨酸激酶抑制劑、立體定向放射治療，以及培美曲塞、帕博利珠單抗、埃萬妥單抗amivantamab和fam-曲妥珠單抗德魯替康的綜合治療。然而，盡管嘗試了多種療法，患者僅獲得部分緩解，隨后病情仍出現了進展。 本病例不僅揭示了遺傳性癌癥易感綜合征與疾病進程中自發驅動突變發展之間的復雜關系，也凸顯了這類患者腫瘤治療的挑戰性。通過本病例的深入分析和文獻復習，我們期望能為臨床醫生提供更多關于林奇綜合征并發肺癌的診療參考。
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