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病例報告:一例雙等位基因 TSC2 失活的鉑類耐藥高級別漿液性卵巢癌患者對依維莫司的反應时间:2024-04-24 作者:醫(yī)學編輯王明陽 阅读 在面對鉑類耐藥復發(fā)性高級別漿液性卵巢癌這類挑戰(zhàn)性的情況時,治療選項通常是受限的。然而,我們遇到了一位特殊的患者——一位48歲的女性,她的疾病攜帶有意義的TSC2 R611Q變異及TSC2單拷貝丟失,這暗示了TSC2基因的雙等位基因失活。通過對腫瘤組織進行靶向測序,我們發(fā)現(xiàn)了這一點。 這位患者接受了mTOR抑制劑依維莫司的治療,并且取得了積極的響應。具體而言,她在影像學上的反應良好,同時腫瘤標志物CA125也有顯著下降。她繼續(xù)接受依維莫司治療達19個月,直至病情進展。 值得一提的是,盡管mTOR抑制劑常用于治療與結節(jié)性硬化癥(TSC)相關的腫瘤,如淋巴管平滑肌瘤病和惡性血管周圍上皮樣細胞腫瘤,但在TSC1/2突變的卵巢癌患者中使用mTOR抑制劑并取得響應則是首次被報道。這一案例強調了靶向DNA測序在卵巢癌治療決策中的重要性,并且展示了即使在非TSC背景下,針對性療法的有效性。 總之,這一案例為鉑類耐藥卵巢癌患者提供了一個新的治療思路,尤其是在存在特定分子標記如TSC1/2突變時。這也強化了基于個體化遺傳特征定制治療方案的重要性。 據(jù)悉,依維莫司的仿制藥已在印度正式上市。對于需要購買此藥的患者來說,現(xiàn)在有了更多的選擇。若考慮購買此藥,患者可以選擇前往國外就醫(yī),并在當?shù)睾戏ㄙ徺I該藥品。仿制藥為那些尋求更經濟、有效治療方案的患者帶來了希望!昂5每怠弊鳛橐粋專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺,為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態(tài)知識和經驗,能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務。如有需要,可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。 請注意,所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考,并不應替代醫(yī)生的專業(yè)建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前,務必與醫(yī)生進行充分的溝通和討論。 |