Erdheim Chester病（ECD）是一種罕見的非朗格漢斯細胞組織細胞多系統疾病，與朗格漢斯細胞組織細胞增多癥不同，被認為是由單核巨噬細胞引起的。

　　案例展示

　　一名47歲白人女性患者因虛弱、疲勞、膝蓋疼痛加劇和左眼下垂癥狀來我們診所就診。患者骨活檢結果，病理上考慮ECD，分子上顯示BRAF V600E突變。在介紹該病例的臨床、實驗室和其他檢查結果后，將討論靶向治療的顯著反應。

　　維莫非尼開始作為針對BRAF V600E突變患者的靶向治療。在治療的第一個月，出現了頭皮皮疹和脫發的癥狀。治療中斷后，當主訴消退時再次開始治療。

　　在治療第3個月的評估中，觀察到左眼下垂有所消退，右肩的活動能力有所改善。在治療對照成像的第3個月，頭顱MRI中觀察到鼻竇軟組織顯著退化。在對照心臟評估中未觀察到心包積液。

　　BRAF V600E突變常見于ECD。維莫非尼在靶向治療中發揮著積極作用。

　　研究人員指出，除了對系統性復發/難治性HCL的高緩解率外，維莫非尼還可能為那些傳統化療難以治愈且有望獲得持久緩解的中樞神經系統受累患者帶來顯著益處。然而，目前關于維莫非尼在中樞神經系統受累HCL患者中的應用仍處于初步探索階段，需要進一步的研究來證實其療效和安全性。

　　總之，維莫非尼作為一種具有良好中樞神經系統滲透性的藥物，在治療毛細胞白血病患者方面顯示出巨大的潛力。

　　據悉，維莫非尼的仿制藥已在印度正式上市。對于需要購買此藥的患者來說，現在有了更多的選擇。若考慮購買此藥，患者可以選擇前往國外就醫，并在當地合法購買該藥品。仿制藥為那些尋求更經濟、有效治療方案的患者帶來了希望。“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

　　請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。