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PDGFRA D842V 突變術后復發性胃腸道間質瘤對匹米替匹的長期反應:病例報告

时间:2024-04-10     作者:醫學編輯王明陽   阅读

  本案例來自于一位55歲女性患者,她最初被診斷出患有胃原發性GIST,并接受了胃部分切除術。不幸的是,在術后8年,她的GIST復發了,并且在右上腹部和盆腔發現了多發性的復發性腹膜GIST。

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  為了治療這種復發,我們采用了酪氨酸激酶抑制劑,但是效果并不理想。隨后,我們轉而嘗試了匹米替比(PIMI),這是一種新型的HSP90抑制劑,最近被批準用于治療晚期GIST。患者對PIMI有了部分反應,她的腫瘤體積降幅達到了最高的32.7%。

  然而,很快,PIMI的治療效果減弱了。為了了解治療效果減弱的原因,我們決定進行進一步的基因檢測,使用多重基因panel測試來尋找可能的耐藥機制。測試結果顯示,患者的腫瘤攜帶了PDGFRA D842V突變,這是一種較為罕見但已知的耐藥突變。

  盡管如此,我們的案例報告仍然表明,匹米替比可能對于某些攜帶PDGFRA D842V突變的GIST患者有效。這是一個重要的發現,因為目前對于這類突變體GIST的治療選擇非常有限。

  需要注意的是,雖然本案例報告提供了關于匹米替比在PDGFRA D842V突變體GIST中的潛在療效的證據,但這只是一個個例。因此,在將這種治療推廣到更廣泛的患者群體之前,我們需要更多的臨床研究和試驗來驗證其療效和安全性。

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