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一例VHL病相關腎癌患者使用貝組替凡后腫瘤穩定控制的病例

时间:2025-07-08     作者:醫學編輯陳筱曦   阅读

  患者為38歲男性,2018年確診VHL綜合征(基因檢測VHL外顯子2缺失),既往因小腦血管母細胞瘤行切除術。2022年3月腹部MRI發現雙腎多發囊腫及實性結節(最大直徑2.1 cm),病理活檢證實為VHL相關透明細胞腎細胞癌(ccRCC),Ki-67(5%)。因患者拒絕手術,遂采用主動監測。2023年1月復查發現右腎最大病灶直徑增至3.5 cm,左腎新增1.8 cm病灶,遂啟動貝組替凡治療。

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  治療經過

  基線評估:2023年2月CT顯示雙腎多發病灶(右腎3.5 cm,左腎1.8 cm、1.2 cm),ECOG評分0分,無貧血或高血壓病史。

  治療方案:貝組替凡120 mg口服每日1次。

  療效監測

  第12周:復查CT顯示右腎病灶縮小至3.0 cm(縮小14.3%),左腎兩病灶分別穩定于1.8 cm和1.2 cm,SD(疾病穩定)確認。

  第24周:右腎病灶進一步縮小至2.7 cm(縮小22.9%),左腎病灶穩定,ECOG評分維持0分。

  第36周:療效持續,右腎病灶2.5 cm(縮小28.6%),左腎病灶穩定,患者自述體力較前改善,無新發癥狀。

  不良反應管理

  貧血:第8周出現血紅蛋白下降至98 g/L(基線135 g/L),口服鐵劑(硫酸亞鐵200 mg tid)后逐漸恢復至110 g/L,未調整貝組替凡劑量。

  疲勞:第4周出現1級疲勞(不影響日;顒樱,建議增加有氧運動,癥狀自行緩解。

  臨床意義

  該病例表明,貝組替凡對VHL相關ccRCC具有顯著穩定病灶作用,9個月內右腎主病灶縮小28.6%,雙腎多發轉移灶均未進展。治療期間不良反應輕微,患者生活質量未受明顯影響,避免了手術干預。貝組替凡為VHL綜合征患者提供了非侵入性的長期管理方案。

  兩例病例分別展示了卡帕塞替尼和貝組替凡在靶向治療中的臨床價值:前者通過抑制AKT通路逆轉內分泌耐藥,后者通過阻斷HIF-2α控制多器官腫瘤生長。兩者均以較低毒性實現了腫瘤。

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