患者為8歲男性，2023年1月確診為嬰兒痙攣癥（West綜合征），合并結節性硬化癥（TSC）。基因檢測未發現明確致病突變。患者既往接受過ACTH治療（無效）及生酮飲食（部分緩解，但發作頻率仍高達每日5-10次）。

　　治療經過

　　氨己烯酸治療啟動

　　2023年6月起，患者口服氨己烯酸，初始劑量為50mg/kg/d，分2次服用。

　　用藥1周后，癲癇發作頻率降至每日2-3次；用藥2周后，發作完全控制，腦電圖高幅失律消失。

　　視野缺損監測與處理

　　用藥前基線視野檢查顯示正常。用藥3個月后，復查發現雙眼顳側視野缺損（Goldmann視野計：V4e等視線顳側縮窄約15°）。

　　眼科會診建議繼續用藥，每3個月復查視野。截至2025年5月，患者視野缺損范圍穩定（顳側縮窄約20°），但未出現視力下降或色覺異常。

　　長期隨訪與安全性管理

　　患者持續接受氨己烯酸治療，癲癇未再發作，神經發育評估顯示抬頭、獨坐等里程碑達標。

　　治療期間出現輕度體重增加（3kg）和嗜睡，未調整劑量。

　　療效與安全性分析

　　癲癇控制：氨己烯酸通過不可逆抑制GABA轉氨酶（GABA-T），提升腦內GABA濃度，顯著控制嬰兒痙攣癥發作。本例患者的完全緩解率與臨床試驗數據一致（單藥治療控制率70%-74%）。

　　視野缺損機制：氨己烯酸導致視網膜GABA水平升高，可能引發視神經髓鞘水腫或視網膜錐體細胞功能障礙。本例患者視野缺損以顳側為主，符合文獻報道的氨己烯酸相關視野缺損特征（發生率約40%）。

　　安全性管理：盡管視野缺損不可逆，但本例患者缺損范圍穩定，且未影響日常生活。根據指南，若視野缺損無進展且癲癇控制良好，可繼續用藥。

　　本例難治性嬰兒痙攣癥患者通過氨己烯酸治療實現癲癇完全控制，但出現雙眼顳側視野缺損。氨己烯酸在癲癇控制中的療效顯著，但需定期監測視野并權衡利弊。對于合并TSC的嬰兒痙攣癥患者，氨己烯酸仍是首選藥物，但需嚴格遵循監測指南。

　　氨己烯酸仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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