患者基本信息

　　患兒，男性，5歲，因“反復皮膚瘙癢2年，加重伴黃疸1個月”入院。患兒自2歲起出現皮膚瘙癢，夜間加重，影響睡眠，曾多次就診于當地醫院，診斷為“濕疹”，給予外用藥物治療，效果不佳。近1個月來，患兒瘙癢癥狀加重，出現皮膚黃染，遂來我院就診。查體見患兒皮膚鞏膜黃染，前額突出、眼距略寬、鼻梁低平、下巴略尖，心臟聽診可聞及收縮期雜音。實驗室檢查顯示，總膽紅素、直接膽紅素、膽汁酸等指標明顯升高，基因檢測發現JAG1基因突變，診斷為Alagille綜合征。

　　治療經過

　　入院后，給予患兒保肝、退黃等對癥治療，同時加用奧維昔巴特口服治療。奧維昔巴特起始劑量為120μg/kg/天，分2次口服。治療期間，密切觀察患兒的瘙癢癥狀、黃疸情況及不良反應。

　　治療第1周，患兒瘙癢癥狀開始減輕，夜間睡眠質量有所改善。治療第4周，瘙癢癥狀明顯緩解，皮膚黃染逐漸消退。復查肝功能指標顯示，總膽紅素、直接膽紅素、膽汁酸等指標較前明顯下降。治療第12周，患兒瘙癢癥狀基本消失，皮膚恢復正常顏色，肝功能指標基本恢復正常。

　　Alagille綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要累及肝臟、心臟、骨骼等多個器官系統，膽汁淤積性瘙癢是其主要臨床表現之一，嚴重影響患者的生活質量。奧維昔巴特是一種回腸膽汁酸轉運體抑制劑，能夠減少膽汁酸的重吸收，降低血清膽汁酸水平，從而減輕瘙癢癥狀。

　　本例患兒在使用奧維昔巴特治療后，瘙癢癥狀顯著改善，肝功能指標逐漸恢復正常，表明奧維昔巴特在治療Alagille綜合征膽汁淤積性瘙癢方面具有顯著的療效。在治療過程中，患兒未出現明顯的不良反應，表明奧維昔巴特的安全性良好。

　　本例Alagille綜合征患兒使用奧維昔巴特治療后，瘙癢癥狀顯著改善，肝功能恢復正常，且安全性良好。奧維昔巴特為Alagille綜合征膽汁淤積性瘙癢的治療提供了一種新的選擇，有助于提高患兒的生活質量。

　　奧維昔巴特仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。