T細胞幼淋巴細胞白血病（T - PLL），屬于罕見且侵襲性強的成熟T細胞惡性腫瘤。其顯著特征為淋巴細胞顯著增多、出現B癥狀（諸如發熱、盜汗、體重減輕）、淋巴結腫大以及肝脾腫大。當前，針對T - PLL缺乏標準治療手段，若不實施同種異體移植，患者預后狀況極為不佳。

　　T - PLL中能夠界定該疾病的細胞遺傳學異常，表現為TCL1家族癌基因與T細胞受體（TCR）基因增強子基因座發生并列，這主要是14號染色體倒置，即inv（14）所引發的。隨著下一代測序技術投入應用，超70%的T - PLL病例中檢測出JAK1/3和STAT5B高度復發的功能獲得性突變，這為運用小分子抑制劑開展治療干預提供了契機。不過，可能引發T - PLL發病機制的其他遺傳機制依舊處于未知狀態。

　　在本文里，我們介紹了一種新型基因融合SMCHD1::JAK2的鑒定過程。該基因融合由9號與18號染色體之間發生易位所造成，涉及SMCHD1基因的第45外顯子和JAK2基因的第14外顯子（t(9;18)(p24.1;p11.32)(chr9:g.5080171::chr18:g.2793269)）。這是T - PLL患者中一種此前從未被報道過的遺傳事件，且該患者攜帶著具有關鍵疾病界定意義的inv（14），從而致使TCL1和TRA/D發生重排。在本手稿中，我們闡述了使用蘆可替尼（ruxolitinib）和度維利塞（度維利塞）治療25個月后，該患者病程所呈現出的臨床及遺傳特征。

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