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攜帶新型基因型 BRCA2 c.968dupT 的心包滑膜肉瘤患者對帕唑帕尼聯(lián)合 vivolumab 的顯著反應(yīng):病例報告

时间:2024-04-09     作者:醫(yī)學(xué)編輯陳筱曦   阅读

  在本案例報告中,我們介紹了一位15歲不吸煙青少年被診斷為心包滑膜肉瘤(PSS)并經(jīng)歷快速復(fù)發(fā)的經(jīng)歷。盡管標(biāo)準(zhǔn)治療如手術(shù)、放療和化療在治療PSS中發(fā)揮作用,但患者的預(yù)后通常不佳,且復(fù)發(fā)情況下的治療選擇受限。

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  值得注意的是,本病例中的PSS表現(xiàn)出了對靶向聯(lián)合免疫治療的獨(dú)特反應(yīng)。患者接受了帕唑帕尼(一種多靶點(diǎn)抑制劑)和納武利尤單抗(一種免疫檢查點(diǎn)抑制劑)的治療,結(jié)果顯示出部分緩解,并且無進(jìn)展生存期達(dá)到了14個月。這表明,盡管PSS是一種罕見且侵襲性強(qiáng)的癌癥,但在某些情況下,個體化的靶向和免疫治療可能會帶來積極的治療效果。

  此外,本病例還報告了BRCA2 c.968dupT基因突變,這是首次在PSS中被檢測到。BRCA2基因與多種癌癥的發(fā)生發(fā)展有關(guān),特別是與乳腺癌和卵巢癌的高風(fēng)險相關(guān)。然而,在肉瘤領(lǐng)域,包括PSS在內(nèi)的實體瘤中,BRCA2基因的作用和其作為潛在治療靶標(biāo)的意義尚不清楚。

  本案例報告通過展示NGS(下一代測序)技術(shù)在探索實體瘤可操作突變方面的潛力,以及帕唑帕尼聯(lián)合納武利尤單抗在攜帶BRCA2突變的PSS患者中的療效,為未來的研究提供了重要的臨床依據(jù)。基于這些初步發(fā)現(xiàn),未來的研究可以進(jìn)一步探索BRCA2突變在PSS等實體瘤中的作用,并評估基于免疫療法的聯(lián)合治療在這類患者中的療效和安全性。

  總之,本案例報告為我們理解PSS的分子機(jī)制、尋找新的治療靶點(diǎn)以及開發(fā)個體化治療策略提供了有價值的線索。隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和基因組學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展,我們期待在未來能夠為更多的PSS患者帶來希望和改善預(yù)后的機(jī)會。

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  據(jù)悉,帕唑帕尼的仿制藥已在孟加拉正式上市。對于需要購買此藥的患者來說,現(xiàn)在有了更多的選擇。若考慮購買此藥,患者可以選擇前往國外就醫(yī),并在當(dāng)?shù)睾戏ㄙ徺I該藥品。仿制藥為那些尋求更經(jīng)濟(jì)、有效治療方案的患者帶來了希望。“海得康”作為一個專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺,為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態(tài)知識和經(jīng)驗,能夠為國內(nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要,可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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  請注意,所有關(guān)于藥物的使用和副作用的信息都應(yīng)僅作為參考,并不應(yīng)替代醫(yī)生的專業(yè)建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前,務(wù)必與醫(yī)生進(jìn)行充分的溝通和討論。


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