神經母細胞瘤擴增序列（NBAS）相關疾病，作為一種常染色體隱性遺傳病，其臨床表現多樣且廣泛。盡管如此，自身免疫介導的溶血性貧血（AIHA）在NBAS疾病譜中仍屬罕見。

　　病例簡述：本例報告一名21歲男性患者，攜帶c.6840G>A與c.335+1G>A兩種雜合變異，自幼便展現出生長遲緩、低丙種球蛋白血癥、B淋巴細胞減少、視神經萎縮、水平眼球震顫，以及輕度脾腫大和肝腫大等癥狀。值得注意的是，患者在兒童時期血紅蛋白水平和血小板計數均保持正常。然而，成年后該患者首次出現AIHA，并在AIHA治療期間繼發血小板減少癥。目前，其明顯的低丙種球蛋白血癥和B淋巴細胞減少癥的潛在機制仍未闡明。除雙等位基因NBAS突變外，患者還被檢測出ANKRD26（c.2356C>T）基因的種系突變，提示自身免疫性因素或ANKRD26突變均可能導致血小板減少癥的發生。

　　治療進展：患者最初接受類固醇治療，并輔以間歇性靜脈注射免疫球蛋白補充劑。經此治療后，患者反應良好，血紅蛋白和血清膽紅素水平均恢復正常。但隨后，患者除AIHA外，又出現嚴重的血小板減少癥。因此，治療方案進行了調整，除增加類固醇劑量外，還引入阿伐曲泊帕（avatrombopag）進行每日治療。患者對新治療方案再次表現出良好反應，血紅蛋白水平和血小板計數均回升至正常范圍。目前，患者正在接受減量的阿伐曲泊帕周治療和低劑量類固醇維持治療。

　　病例啟示：本病例的表型分析提示，c.335+1G>A NBAS變異可能為主要致病變異，而c.2356C>T ANKRD26變異的致病性則相對較低。此外，即使在NBAS疾病背景下，AIHA仍可能對類固醇治療表現出良好反應。

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　　請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。