上尿路尿路上皮癌（UTUC）的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，且有時(shí)對全身化療反應(yīng)不佳。關(guān)于此類癌癥復(fù)發(fā)后的長期預(yù)后以及對免疫治療和再治療策略的響應(yīng)，目前文獻(xiàn)記錄尚不充足。

　　病例簡述：一名67歲女性患者，診斷為晚期上尿路尿路上皮癌，接受了膀胱套囊根治性腎輸尿管切除術(shù)。然而，術(shù)后順鉑和吉西他濱的化療效果不佳。腫瘤組織檢測顯示PD-L1陽性表達(dá)，并存在FGFR3中的Ser249Cys體細(xì)胞突變以及TP53的激活突變。隨后，患者開始接受帕博利珠單抗單藥治療，并在6個(gè)治療周期后達(dá)到完全緩解（CR）。在停止帕博利珠單抗治療后的3年7個(gè)月期間，患者一直保持CR狀態(tài)，但隨后出現(xiàn)右側(cè)輸尿管中段腫瘤復(fù)發(fā)。復(fù)發(fā)后，患者接受了帕博利珠單抗與厄達(dá)替尼的聯(lián)合治療，并在第三個(gè)治療周期后再次實(shí)現(xiàn)CR。

　　本報(bào)告描述了一例罕見的上尿路尿路上皮癌病例，該患者同時(shí)存在FGFR3和TP53的致病性突變，并伴有PD-L1的陽性表達(dá)。此病例對PD-1阻斷治療以及帕博利珠單抗與厄達(dá)替尼的聯(lián)合再治療展現(xiàn)出了卓越的治療反應(yīng)。的發(fā)現(xiàn)為基于個(gè)體基因組特征的免疫治療持續(xù)時(shí)間和腫瘤復(fù)發(fā)后的再治療策略提供了新的視角和參考。

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