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真實案例：達拉非尼/曲美替尼成功治療BRAF-ZKSCAN5融合基因黑色素瘤患者时间：2024-02-20 作者：3【原创】 阅读 惡性黑色素瘤最重要的驅動基因是BRAF突變，臨床上主要采用針對突變的分子靶向治療，主要是V600E和V600k。
真實案例：達拉非尼/曲美替尼治療了一名表達罕見BRAF-ZKSCAN5融合基因的惡性黑色素瘤患者。患者為71歲女性。她被診斷患有腹部惡性黑色素瘤（pT4aN3M0，IIIC期）并伴有腋窩淋巴結轉移。她接受了擴大切除和腋窩淋巴結清掃術，并接受了輔助治療，但出現了肺和縱隔淋巴結轉移。該患者針對轉移病灶接受免疫檢查點抑制劑治療，獲得完全緩解，但頸部淋巴結出現復發轉移病灶。下一代測序揭示了BRAF-ZKSCAN5融合基因，并開始使用達拉非尼/曲美替尼治療。治療1個月后，腫瘤生長停止，腫瘤長度縮小了22.2%，但她出現了惡心、疲勞、腹瀉等3級不良事件，且運動困難，迫使她在6周后停止治療。在停藥期間腫瘤繼續縮小。
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