在三個NTRK基因中，NTRK2具有極其復雜的結構并涉及多種類型腫瘤的發生。迄今為止，在成人軟組織腫瘤中僅鑒定出STRN和RBPMS與NTRK2融合。最近，高選擇性Trk酪氨酸激酶抑制劑，包括勞拉替尼和恩曲替尼，在治療攜帶NTRK融合的腫瘤方面顯示出顯著療效，并獲得FDA批準。

　　研究人員報告了一例患有肉瘤的35歲女性，攜帶兩個STRN-NTRK2基因融合體，對一線拉羅替尼治療有良好的臨床反應。16.5cm臀部腫塊的核心活檢顯示高級別間葉性腫瘤，其特征讓人想起孤立性纖維瘤，但STAT6呈陰性。內部下一代測序基因融合面板顯示兩個框內STRN-NTRK2融合體，其中包含與STRN相同的5‘伴侶序列（外顯子1-3），以及從外顯子15或外顯子15開始的3‘融合伴侶。NTRK2的外顯子16。由于腫瘤較大且位置較高，開始了拉羅替尼的一線新輔助治療。該患者臨床反應良好，影像學顯示腫瘤尺寸縮小了83％。隨后腫瘤被完全切除。130天后，針對肺轉移（最大7厘米）重新啟動拉羅替尼，并實現完全緩解。與NTRK1和NTRK3相比，NTRK2融合最不常見。值得注意的是，文獻中唯一一篇關于NRTK2融合陽性肉瘤的報道也顯示出孤立性纖維瘤（SFT）樣形態，并且患者對勞拉替尼作為二線輔助治療反應良好。

　　總之，在軟組織腫瘤患者中鑒定NTRK2融合可以通過選擇性NTRK抑制劑治療顯著改善臨床結果，尤其是在一線治療中。在初步診斷時進行基于RNA的即時NGS檢測可能會使這些患者受益。病例是在原發性和轉移性環境中采用一線拉羅替尼治療NTRK2融合肉瘤的文獻中的首批病例之一，具有良好的臨床反應和最小的副作用。

　　海得康”挖掘海外已上市藥品資訊，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，海得康醫學顧問咨詢電話：400-001-9769，官網微信：15600654560。

　　【友情提示：本文醫藥信息內容僅供參考，具體疾病治療和用藥請咨詢醫生評估，海得康不承擔任何責任。本站圖片來源于網絡，侵權請聯系刪除。】