這里介紹的患者是一名76歲男性，被診斷患有費城染色體陰性Ph（-）前體B細胞ALL（B-ALL），該患者的異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）基因存在點突變。復發。通過挽救環磷酰胺、長春新堿和潑尼松（CVP）的一個周期，然后進行艾伏尼布單藥治療，實現了持續近1年的第二次完全緩解。

　　急性淋巴細胞白血�。ˋLL）最常見于兒童和年輕人；僅10％–15％的病例見于65歲或以上的成年人�；加蠥LL的老年人的預后仍然很差，5年總生存率（OS）為10％–20％。導致這種不良預后的因素包括存在明顯的合并癥、體能狀態不佳和高風險遺傳特征。復發性或難治性（R/R）ALL傳統上也與非常差的預后相關，中位OS為2至6個月，5年生存率低于10％。

　　老年急性淋巴細胞白血病（ALL）患者預后較差，5年總生存率僅為10％~20％。這是由于患者合并癥、體能狀態不佳和高風險疾病生物學所致。復發/難治性（R/R）疾病患者的預后仍然很差，特別是對于不適合CD19或CD22治療候選者的患者。這些患者群體需要額外的治療選擇。

　　患者是一名76歲男性，被診斷患有前體B細胞ALL，骨髓標記物表達異常，并且缺乏顯著的CD19或CD22表達。在復發前，通過一個周期的CVP（環磷酰胺、長春新堿和潑尼松）治療以及22個月的維持DOMP（地塞米松、長春新堿、甲氨蝶呤和6-巰基嘌呤）治療，實現了3年的緩解。隨后，他接受了一個周期的挽救性CVP治療，但由于中風導致偏癱，病情變得更加復雜。對復發的骨髓進行下一代測序（NGS），結果顯示異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）基因中存在R132H突變。隨后，他接受了IDH1抑制劑艾伏尼布治療，第二次緩解持續了近1年。IDH1突變存在于高達14％的急性髓系白血病（AML）病例中，但在ALL中也很少見，特別是在涉及髓系標記物表達異常的病例中。艾伏尼布已證明對IDH1突變的AML患者有效，但尚未在其他血液惡性腫瘤中進行廣泛研究。該案例證明了NGS在揭示可用療法有限的患者的治療選擇方面的作用。

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