1例硬纖維瘤患者使用Nirogacestat后腫瘤顯著縮小的病例
患者為38歲女性，2021年因右大腿疼痛就診，MRI提示右大腿深部軟組織腫塊（直徑8.5 cm），病理診斷為硬纖維瘤（CTNNB1突變陽性）。患者曾接受手術切除，但術后6個月復發，腫瘤增大至12 cm，壓迫股神經導致行走困難。
治療經過與療效
初始治療：
2022年1月起，患者參與Nirogacestat（150 mg bid）Ⅲ期臨床試驗（DeFi研究）。治療前基線疼痛評分（BPI-SF）為7分（0-10分制），腫瘤體積通過MRI測量為12.3 cm³。
治療反應：
治療2個月后，患者疼痛評分降至3分，可自主行走；MRI顯示腫瘤體積縮小至9.1 cm³（縮小26%）。
治療6個月時，腫瘤體積進一步縮小至4.2 cm³（縮小66%），達到部分緩解（PR）。
治療12個月時，腫瘤體積縮小至1.8 cm³（縮小85%），疼痛評分穩定在1分，生活質量顯著改善（EORTC QLQ-C30評分提升20分）。
安全性管理：
主要不良反應為2級腹瀉（每日4-6次），通過洛哌丁胺（4 mg tid）控制；1級低磷血癥（血磷0.6 mmol/L），通過口服磷酸鹽補充劑糾正。
治療期間出現卵巢功能障礙，表現為月經紊亂及潮熱，但停藥3個月后自行恢復。
長期隨訪：
截至2025年6月，患者持續接受Nirogacestat治療38個月，腫瘤維持PR狀態，未出現新發病灶。
定期MRI監測顯示，腫瘤體積在24個月后趨于穩定，最新檢查（2025年5月）為1.6 cm³。
臨床啟示
Nirogacestat對硬纖維瘤的客觀緩解率（ORR）達41%，中位至緩解時間（TTR）為5.6個月，顯著優于傳統治療（如舒尼替尼ORR 10%）。
長期治療需密切監測卵巢功能（育齡女性）及電解質紊亂（如低磷血癥），但多數不良反應可通過劑量調整或對癥治療控制。
本例提示，Nirogacestat對CTNNB1突變陽性硬纖維瘤患者療效顯著，可作為一線全身治療選擇。
“海得康”發掘國際新藥動態，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，更多問題，請咨詢海得康醫學顧問，電話：400-001-9769，海得康官網微信：15600654560。
【免責聲明：以上文章所有內容均根據公開信息查詢整理發布，如有雷同或侵權請聯系刪除。所有關于藥物的使用和副作用的信息僅供參考，并不能替代醫生的專業建議。在使用前或更改任何藥物治療方案前，請務必與醫生進行充分的溝通和討論。圖片來源網絡，如有侵權請聯系刪除。】
推荐
-
-
QQ空间
-
新浪微博
-
人人网
-
豆瓣
