1例進展性硬纖維瘤患者接受尼洛加司他治療后腫瘤顯著縮小的病例分析
患者，女，38歲，因“右側腹壁腫塊伴疼痛6個月”就診。既往史：2020年行腹壁硬纖維瘤切除術，術后復發；2022年接受放療（50 Gy/25次），腫瘤仍持續進展。基因檢測：未發現典型突變（如CTNNB1突變陰性），Notch通路相關基因（如JAG1、NOTCH1）高表達。
診斷與治療前評估
影像學檢查：MRI示右側腹壁不規則軟組織腫塊（8.2 cm × 6.5 cm），侵犯腹直肌及腹膜，邊緣模糊。
病理學：免疫組化顯示β-catenin核陽性，CD34陰性，符合硬纖維瘤診斷。
體能狀態：ECOG評分1分，疼痛評分（NRS）7分。
尼洛加司他治療經過
初始治療：
2023年5月開始口服尼洛加司他150 mg bid，同步予洛哌丁胺（2 mg qid）預防腹瀉。
第1周出現1級腹瀉（每日3次），調整洛哌丁胺劑量至4 mg qid后緩解；未出現皮疹、惡心等不良反應。
療效評估：
第3個月：MRI示腫瘤縮小至6.8 cm × 5.1 cm（體積減少32%），NRS評分降至3分。
第6個月：腫瘤進一步縮小至4.2 cm × 3.5 cm（體積減少68%），NRS評分1分；患者恢復輕體力工作。
第12個月：腫瘤持續縮小至2.1 cm × 1.8 cm（體積減少91%），PET-CT未見高代謝灶，臨床評估為部分緩解（PR）。
長期隨訪：
治療18個月時，腫瘤穩定于2.0 cm × 1.7 cm，患者無疼痛主訴，ECOG評分0分。
卵巢功能監測：AMH水平由治療前3.2 ng/mL降至0.8 ng/mL，建議后續行生育力保存。
病例討論
療效機制：
尼洛加司他通過抑制γ-分泌酶阻斷Notch信號通路，抑制硬纖維瘤細胞增殖。本例中，患者Notch通路高表達可能與其療效相關。
不良反應管理：
早期預防性使用止瀉藥可顯著降低腹瀉發生率；長期治療中需監測卵巢功能，尤其對育齡期女性。
臨床啟示：
對于既往手術、放療失敗的進展性硬纖維瘤患者，尼洛加司他可作為一線靶向治療選擇。
療效評估需結合影像學（MRI體積變化）與癥狀改善（疼痛評分），建議每3個月復查一次。
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