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1例FGFR2融合膽管癌患者使用佩米替尼Pemigatinib后腫瘤顯著縮小的病例

作者: 醫學編輯陳筱曦 2025-07-22

  患者男性,56歲,因“右上腹隱痛伴黃疸3個月”于2023年8月就診。既往無肝炎、酗酒史,家族中無腫瘤病史。實驗室檢查示總膽紅素(TBIL)189 μmol/L(正常值3.4-20.5 μmol/L),CA19-9 567 U/mL(正常值<37 U/mL)。腹部增強MRI提示肝內膽管多發占位,最大直徑約6.2 cm,考慮肝內膽管癌(IVA期)。

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  基因檢測與診斷

  患者行肝穿刺活檢,病理確診為中分化腺癌。通過二代測序(NGS)檢測發現FGFR2-BICC1融合變異(融合斷點位于FGFR2外顯子18與BICC1外顯子6),微衛星穩定(MSS),PD-L1表達陰性(TPS<1%)。

  治療經過

  一線治療

  2023年9月起接受吉西他濱(1000 mg/m²,d1、d8)+順鉑(25 mg/m²,d1-d3)方案化療3周期。復查CT示腫瘤最大徑縮小至5.1 cm,但第4周期化療后出現Ⅳ度骨髓抑制,遂終止化療。

  二線治療(佩米替尼Pemigatinib

  2024年1月開始口服佩米替尼Pemigatinib(13.5 mg/日,21天/周期),用藥后第2周出現1級高磷血癥(血磷2.8 mmol/L,正常值0.81-1.45 mmol/L),未予干預。

  用藥后第8周復查MRI,腫瘤最大徑縮小至3.2 cm,較基線縮小48.4%,達到部分緩解(PR)。

  CA19-9降至89 U/mL,TBIL降至35 μmol/L。

  用藥后第16周,腫瘤進一步縮小至2.1 cm,PR持續維持。

  療效評估

  不良反應管理

  用藥后第12周出現2級口腔干燥,予人工唾液及維生素B2口服后緩解;第20周出現2級低磷血癥(血磷0.6 mmol/L),予中性磷溶液口服后恢復。

  本例FGFR2融合膽管癌患者對佩米替尼Pemigatinib單藥治療敏感,PR持續6個月以上,與FIGHT-202試驗中FGFR2融合患者ORR 37.5%、中位PFS 6.9個月的數據一致。高磷血癥為FGFR抑制劑常見不良反應,需定期監測血磷水平。

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