2025年4月17日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院成功為4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦注射國內(nèi)首例通過特殊進口通道獲批的靶向藥物伏索利肽（Vosoritide），標志著我國罕見病藥物準入機制取得重大突破。這一里程碑事件不僅為患者家庭帶來希望，也為全球罕見病治療體系提供了中國方案。

　　政策與臨床協(xié)同，打通“生命通道”

　　軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種由FGFR3基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙疾病，全球發(fā)病率僅3.72-4.60/10萬，患者常伴隨身材矮小、顱頸交界區(qū)狹窄及睡眠呼吸暫停等嚴重并發(fā)癥。我國約5萬名患者中，兒童占比超80%，但長期面臨“無藥可用”的困境。此次治療得益于2022年國家衛(wèi)健委與藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局指導下，歷時4個月完成多部門協(xié)作，最終使藥物獲批并完成冷鏈運輸。

　　靶向治療：從基因?qū)用娓膶懨�運

　　伏索利肽是全球首個針對ACH生長板異常的靶向藥物，通過模擬C型利鈉肽（CNP）與利鈉肽受體-B（NPR-B）結合，拮抗FGFR3過度激活的信號通路，恢復軟骨內(nèi)骨形成。臨床數(shù)據(jù)顯示，用藥兒童年均增高1.57厘米，顯著優(yōu)于未治療組。北京兒童醫(yī)院案例中，患兒用藥3個月后呼吸暫停頻率降低，甚至能獨立站立。新華醫(yī)院跟蹤2年未發(fā)現(xiàn)嚴重副作用，患者生活質(zhì)量全面提升。

　　診療體系創(chuàng)新：從“確診”到“用藥”全鏈條覆蓋

　　此次治療不僅是單一藥物應用，更是新華醫(yī)院罕見病診療體系的集中體現(xiàn)。作為上海市罕見病診治中心，醫(yī)院構建“多學科聯(lián)合診療”平臺，整合臨床、藥學、基因檢測資源，并建立國內(nèi)首個罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺。數(shù)據(jù)顯示，我國ACH發(fā)病率約1/25000-1/40000新生兒，但漏診率較高。曦曦的案例中，從孕期NT檢查提示異常到最終確診，耗時近3年，凸顯了早期篩查與精準診斷的重要性。

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　　溫馨提示：本文內(nèi)容僅供參考，并不能替代專業(yè)醫(yī)療建議。具體的治療方案應由醫(yī)生根據(jù)患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫(yī)生保持密切聯(lián)系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯(lián)系我們進行刪除。