2021年03月，官方公布了一項評估Evrysdi（risdiplam）治療2-25歲的2型或臥床3型脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者的研究數據。研究表明，12個月時Evrysdi治療觀察到的運動功能改善在24個月時繼續改善或維持。

　　SMA是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病，該病屬于基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，對患者周身上下的肌肉都會造成侵害，患者主要表現為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，該病是一種相對常見的“罕見病”，在新生兒中的患病率為1：6000-1:10000。據相關報道，目前中國SMA患者人數大約3-5萬人。

　　根據疾病自然史，2型和3型SMA患者在未經治療時，運動功能會隨著時間的推移而下降。

　　Evrysdi是一種液體制劑，可在家通過口服或飼管給藥，每日一次，該藥可用于治療所有類型（1型、2型、3型）SMA的嬰幼兒、兒童、青少年、成人患者。2020年8月，Evrysdi率先在美國獲得批準。截至目前，該藥已在7個國家（美國、智利、巴西、烏克蘭、韓國、格魯吉亞、俄羅斯）獲得批準，并在另外30多個國家提交上市申請，包括中國。

　　調查結果表明，Evrysdi：

　　（1）根據運動功能測量32量表（MFM-32）測量，在12-24個月期間維持運動功能改善。

　　（2）根據改良上肢模塊（RULM）和Hammersmith運動功能量表擴展版(HFMSE)測量，在12-24個月期間的運動功能增加。

　　（3）采用MFM-32、RULM、HFMSE測量，在接受安慰劑12個月后開始服用Evrysdi治療的患者，運動功能表現出穩定。

　　（4）在12-24個月期間，根據護理者報告的SMAIS上肢模塊測量，總得分較基線有所增加，患者報告的SMAIS得分穩定。

　　與第一年相比，2個治療組在第二年觀察到的嚴重不良事件、高級別不良事件和治療相關不良事件減少。在12-24個月期間，Evrysdi組、安慰劑+Evrysdi組中觀察到的最常見不良事件為上呼吸道感染（分別為15.8%和10%）、鼻咽炎（分別為21.7%和16.7%）、發熱（分別為13.3%和10%）、頭痛（分別為10%和16.7%）、腹瀉（分別為7.5%和10%），嘔吐（分別為11.7%和13.3%）和咳嗽（分別為10%和8.3%）。最常見的嚴重不良事件是肺炎（分別為6.7%和0%）和流感（分別為0.8%和0%）。

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　　【友情提示：本文僅作為參考意見，具體處理辦法還是要醫生根據患者實際情況綜合評估后進行處理。用藥期間隨時與醫生保持聯系，隨時溝通用藥情況。】