基因融合一直被認為是腫瘤獨有的特征。基因融合是指染色體上兩個異位的基因嵌合在一起，由于染色體發(fā)生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌癥的發(fā)生發(fā)展扮演著重要的角色，并且可以作為診斷和治療癌癥的靶標(biāo)。基因融合現(xiàn)象最早在慢性粒細胞白血病中發(fā)現(xiàn) BCR-ABL基因融合（費城染色體）。除血液系統(tǒng)腫瘤外，在實體瘤中也存在著基因融合，例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小細胞肺癌中的EML4-ALK、結(jié)直腸癌中的VTI1A-TCF7L2，橫紋肌肉瘤PAX3-FOXO1等融合基因。

　　橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是罕見的一種惡性腫瘤，在小兒實體瘤中發(fā)病率較高，其臨床亞型有胚胎型橫紋肌肉瘤（ERMS），腺泡型橫紋肌肉瘤( ARMS)，在85%左右的ARMS中可檢測到特異性染色體易位，兩種易位分別形成相應(yīng)的融合基因PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1。

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