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　　患兒為1歲女性，因“左下肢腫塊持續(xù)增大1月”于2022年8月就診。患兒出生時即發(fā)現(xiàn)左下肢腫塊，1月內(nèi)迅速增大至直徑8cm，伴局部皮膚溫度升高。影像學檢查提示惡性軟組織腫瘤，病理活檢確診為嬰兒型纖維肉瘤。

　　基因檢測與治療選擇

　　患兒行二代測序（NGS）檢測，結果顯示ETV6-NTRK3基因融合。由于腫瘤體積巨大且侵犯周圍組織，無法直接手術切除。經(jīng)多學科會診，決定先行恩曲替尼靶向治療。

　　恩曲替尼治療經(jīng)過

　　2022年9月，患兒開始口服恩曲替尼（劑量根據(jù)體表面積調(diào)整為100mg/m²/日）。用藥后5天，家屬自述腫塊質(zhì)地變軟，體積縮小約20%。治療2周時，影像學復查顯示腫瘤直徑縮小至5cm，邊界清晰。治療6個半月后，腫瘤體積縮小至1.5cm，達到手術標準。術前MRI顯示腫瘤無活性，外觀上已無明顯腫塊。

　　手術與隨訪

　　2023年4月，患兒行腫瘤切除術，術中病理證實無存活腫瘤細胞，保肢成功。術后繼續(xù)恩曲替尼治療3個月以鞏固療效。末次隨訪（2023年8月）顯示，患兒左下肢功能正常，無復發(fā)跡象，發(fā)育指標與同齡兒童無差異。

　　本例患兒通過恩曲替尼新輔助治療實現(xiàn)腫瘤完全緩解，避免了截肢風險。恩曲替尼對NTRK融合陽性腫瘤的高選擇性抑制作用，使其在嬰兒纖維肉瘤中展現(xiàn)出顯著療效。中國人群數(shù)據(jù)顯示，恩曲替尼治療NTRK陽性實體瘤的客觀緩解率達81%，中位緩解持續(xù)時間超過3年。該案例為NTRK融合腫瘤的精準治療提供了范例，強調(diào)了基因檢測在腫瘤診斷和治療中的重要性。

　　恩曲替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫(yī)，　“海得康”作為一個專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態(tài)知識和經(jīng)驗，能夠為國內(nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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