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　　患兒，男，5月齡，因“點頭樣發作伴發育倒退1個月”入院。患兒足月順產，出生時無窒息史，3月齡時出現抬頭不穩，4月齡時家長發現其頻繁點頭樣發作，每日發作數十次，伴雙上肢上抬，發作后無意識喪失。查體示頭圍42cm（正常低限），前囟1.5cm×1.5cm，皮膚可見多處色素脫失斑及鯊魚皮樣斑，眼底檢查未見異常。腦電圖示高度失律，頭顱MRI示雙側室管膜下多發結節，符合結節性硬化癥（TSC）診斷標準。基因檢測發現TSC2基因雜合突變（c.1832A>G，p.Asp611Gly），確診為TSC相關嬰兒痙攣癥（IS）。

　　治療經過

　　初始治療

　　患兒入院后立即啟動氨己烯酸（Vigabatrin）治療，初始劑量50mg/kg/d，分兩次口服。治療3天后，發作頻率降至每日5-10次；1周后發作完全消失，腦電圖高度失律改善為背景節律慢化伴局灶性放電。

　　同步行生酮飲食（KD）治療，脂質與非脂質比例3:1，逐步過渡至全量。治療2周后，患兒眼神交流增多，可追視紅球，雙手主動抓握玩具。

　　劑量調整與監測

　　氨己烯酸劑量逐步加至100mg/kg/d，治療期間每月復查血常規、肝腎功能及血氨，均未見異常。

　　每3個月行視野檢查，首次檢查示周邊視野輕度缺損（右眼顳側、左眼鼻側），但患兒無主觀癥狀，繼續原劑量治療。

　　長期隨訪

　　治療6個月時，腦電圖恢復正常節律，頭顱MRI示室管膜下結節較前縮小。患兒可獨坐、扶站，語言發育達“ba-ba”水平。

　　治療12個月時，氨己烯酸減量至75mg/kg/d，KD比例調整為2:1，維持無發作狀態至今（18個月）。

　　本例患兒通過氨己烯酸聯合KD治療，實現了癲癇發作的快速控制及神經發育的顯著改善。氨己烯酸作為TSC-IS的首選藥物，其機制與抑制GABA氨基轉移酶、增加腦內GABA濃度相關。聯合KD可能通過進一步調節腦代謝途徑，增強抗癲癇效果。需注意氨己烯酸的視野缺損風險，建議定期監測并權衡療效與副作用。

　　氨己烯酸仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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