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恩曲替尼治療兒童NTRK融合肉瘤:腫瘤消退與生育功能保留的罕見病例

作者: 醫(yī)學(xué)編輯李可艾 2025-04-07

  病例概述

  患者小芳(化名),13歲女孩,因右側(cè)卵巢肉瘤就診。經(jīng)影像學(xué)檢查及病理活檢確診為NTRK融合陽性肉瘤,且腫瘤體積較大,已侵犯周圍組織。考慮到患者的年齡和生育需求,決定為患者使用恩曲替尼進(jìn)行治療。

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  病史與治療背景

  小芳因右下腹疼痛并伴有腹部包塊就診。經(jīng)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)右側(cè)卵巢存在一巨大腫塊,且已侵犯周圍組織。病理活檢確診為NTRK融合陽性肉瘤。由于患者年齡較小,尚未進(jìn)入青春期,保留生育功能對(duì)于患者未來的生活質(zhì)量至關(guān)重要。傳統(tǒng)治療手段如手術(shù)和放化療可能對(duì)患者造成不可逆的生育功能損害,因此決定為患者嘗試恩曲替尼治療。

  多學(xué)科會(huì)診與決策

  患者入院后,進(jìn)行了全面的身體檢查和病情評(píng)估。考慮到患者的年齡和生育需求,多學(xué)科團(tuán)隊(duì)決定為患者嘗試恩曲替尼治療,并制定了詳細(xì)的治療方案和生育功能保護(hù)計(jì)劃。

  治療方案制定

  根據(jù)恩曲替尼的用藥指南和患者具體情況,制定了個(gè)性化的治療方案。患者每日口服恩曲替尼600mg(基于體表面積計(jì)算),分兩次服用。同時(shí),為了保護(hù)患者的生育功能,決定在腫瘤縮小至可手術(shù)范圍后進(jìn)行手術(shù)切除,并盡可能保留正常卵巢組織。

  治療過程與監(jiān)測(cè)

  在治療過程中,密切監(jiān)測(cè)患者的病情變化、藥物副作用及腫瘤變化情況。定期進(jìn)行影像學(xué)檢查,如腹部CT和MRI,以評(píng)估治療效果。

  治療效果

  治療開始后的第4周,患者的腹部CT顯示腫瘤體積明顯縮小。治療持續(xù)至第12周時(shí),腫瘤體積進(jìn)一步縮小至可手術(shù)范圍。此時(shí),患者接受了手術(shù)切除治療,并成功保留了正常卵巢組織。術(shù)后病理顯示腫瘤組織完全壞死,無存活腫瘤細(xì)胞。

  后續(xù)治療與隨訪

  患者術(shù)后繼續(xù)接受恩曲替尼治療以鞏固療效,并定期進(jìn)行復(fù)查和隨訪。至今,患者未出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)或新的轉(zhuǎn)移病灶,且身體狀況穩(wěn)定,生育功能未受損害。

  病例分析

  恩曲替尼的療效

  本例患者的治療結(jié)果顯示,恩曲替尼對(duì)于NTRK融合陽性肉瘤具有顯著的療效,且能夠在短時(shí)間內(nèi)使腫瘤體積明顯縮小。

  生育功能保留的重要性

  對(duì)于年輕女性患者而言,保留生育功能對(duì)于其未來的生活質(zhì)量至關(guān)重要。本例患者在治療過程中成功保留了正常卵巢組織,為其未來的生育功能提供了保障。

  多學(xué)科協(xié)作的必要性

  本例患者的治療過程充分體現(xiàn)了多學(xué)科協(xié)作的重要性。通過多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的共同努力,為患者制定了個(gè)性化的治療方案和生育功能保護(hù)計(jì)劃,確保了治療效果和患者安全。

  本例NTRK融合陽性肉瘤患者接受恩曲替尼治療后,腫瘤體積明顯縮小并成功手術(shù)切除,且生育功能未受損害。這一治療結(jié)果為NTRK融合陽性肉瘤患者提供了新的治療選擇,并強(qiáng)調(diào)了個(gè)性化治療、多學(xué)科協(xié)作以及生育功能保留的重要性。

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