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　　原發性噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥（pHLH）是一種罕見的免疫失調疾病，目前，造血干細胞移植（HSCT）是其唯一的潛在治愈手段。鑒于HLH-2004研究中pHLH患者在HSCT前的較高死亡率（17%），探索能夠有效控制病情并與HSCT相輔相成的治療方案顯得尤為重要。為此，我們進行了一項針對接受魯索替尼（RUX）治療的pHLH兒童的回顧性研究。

　　在本研究中，患者通常持續接受魯索替尼治療，直至進行HSCT或出現無法耐受的副作用。若病情控制不理想，我們會依次增加甲基強的松龍和依托泊苷。研究的主要觀察指標為一年總生存率。

　　共有21名pHLH患者參與研究，其中12名曾接受過其他治療，9名為初治患者。中位隨訪期為1.4年。至最后一次隨訪時，共有17名患者（81.0%）存活，一年總生存率高達90.5%（95%置信區間：84.1-96.9%）。值得一提的是，所有患者在治療的前8周內均獲得了客觀緩解，其中19名（90.5%）達到完全緩解（CR），2名（9.5%）達到部分緩解（PR）作為其最佳療效。

　　此外，17名患者（81.0%）接受了HSCT。在這些患者中，13名（76.5%）獲得CR，3名（17.6%）獲得PR，而1名（5.9%）在HSCT時出現了疾病復發。HSCT后，共有15名患者（88.2%）存活。特別值得注意的是，有8名患者（38.1%）未使用依托泊苷，這表明以魯索替尼為基礎的治療方案有可能減少對化療的依賴。

　　患者們對魯索替尼為基礎的治療方案表現出良好的耐受性。最常見的不良反應為血液學相關事件。

　　綜上所述，以魯索替尼為核心的治療方案在pHLH兒童中顯示出高效且安全的特性，可視為通往HSCT的重要橋梁。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。