表皮生長因子受體（EGFR）外顯子19插入是一種非常罕見的突變類型，其對酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的反應性一直尚不明確。

　　為了探究這一問題，我們使用直接測序或二代測序技術對總共1,046個非小細胞肺癌腫瘤組織樣本進行了EGFR突變篩查。其中，兩名患者在EGFR外顯子19中發現了相同的18個核苷酸插入，并隨后接受了阿法替尼治療。

　　治療結果顯示，這兩名患者對阿法替尼均有良好的反應，均達到了疾病穩定（SD）的狀態。他們的無進展生存期（PFS）分別為6個月和10個月，總生存期（OS）則分別為17個月和19個月。

　　此外，我們對有關EGFR外顯子19插入患者對不同代TKI臨床反應的文獻數據進行了回顧（包括我們的兩名患者，共n=28）。數據顯示，這些患者的反應率為64%，疾病控制率高達92%。在所有28例病例中，無論使用何種TKI治療，計算出的中位PFS為9個月；而在有生存數據記錄的15例患者中，中位OS為13個月。特別地，接受吉非替尼和厄洛替尼治療的患者的中位PFS分別為9個月和12.5個月，這與使用這些藥物治療“經典”EGFR突變患者所觀察到的中位PFS相一致。

　　結論：

　　外顯子19中存在EGFR插入的患者對EGFR TKI治療表現出敏感性，這表明攜帶這些突變的患者應該考慮接受這類抑制劑的治療。未來的研究應進一步探索這類突變對TKI治療的反應機制，以及優化治療策略，以提高患者的療效和生存質量。

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