Dravet綜合征（Dravet syndrome，DS），原稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇，是一種在嬰兒期出現癥狀的發育性及癲癇性腦病。該病主要由遺傳因素引起，最常見的致病基因為SCN1A，但也可能由SCN2A、PCDH19、CHD2等基因突變導致。PCDH19突變導致的Dravet綜合征患者多為女性，而SCN1A突變導致的患者則男女均可發病。

　　臨床特征

　　Dravet綜合征的患者通常在6到15個月時出現首次癲癇發作，癥狀常表現為強直-陣攣（全身性癲癇發作，伴有意識喪失和全身抽搐）或陣攣（骨骼肌反復收縮），這些發作可為一側性或全面性。患者常伴有智力、語言、動作等發育遲緩或倒退的問題，且癲癇猝死風險較高。

　　司替戊醇（Diacomit）

　　定義與作用機制

　　司替戊醇是一種抗癲癇藥物，主要用于治療與Dravet綜合征相關的癲癇發作。其主要作用機制是通過抑制γ-氨基丁酸（GABA）轉氨酶，增加GABA的濃度，從而抑制神經元的過度興奮，減少癲癇的發作頻率和嚴重性。此外，司替戊醇還能通過調節神經元的鈉通道活性、抑制谷氨酸釋放等機制發揮抗癲癇作用。

　　療效與安全性研究

　　一項為期12年的觀察性研究（前瞻性、觀察性開放標簽試驗）評估了司替戊醇對Dravet綜合征和持續性癲癇發作患者的療效和長期安全性。該研究記錄了患者的全身強直陣攣發作、局灶性癲癇發作、癲癇持續狀態和不良事件的頻率。

　　研究結果

　　入組情況：41名患者開始司替戊醇治療，入組時的中位年齡為5歲7個月（范圍11個月至22歲），中位治療持續時間為37個月（范圍2-141個月）。

　　療效：

　　20名患者的全身強直陣攣發作頻率長期減少超過或等于50%。

　　23名患者中有11名的局灶性癲癇發作頻率降低了50%以上。

　　26名患者中有11名的癲癇持續狀態頻率降低了50%或更多。

　　安全性：最常見的不良事件是厭食、體重減輕、鎮靜和行為改變。一名患者失神癥狀惡化，并出現肌陣攣發作；另一位患者在服用丙戊酸的同時，出現了復發性胰腺炎。

　　司替戊醇治療開始后，40%的Dravet綜合征患者癲癇持續狀態的頻率降低。司替戊醇對全身強直陣攣和局灶性癲癇發作均有效，且可以安全地與一系列抗癲癇藥物聯合使用。

　　用藥注意事項

　　過敏史：對司替戊醇過敏者禁用。

　　特殊人群：妊娠期婦女、肝腎功能不全者需慎用；哺乳期婦女如使用應暫停哺乳。

　　藥物相互作用：司替戊醇可能與某些藥物發生相互作用，使用前應告知醫生正在使用的其他藥物。

　　用法用量：根據患者體重計算給藥劑量，分2-3次服用。開始治療時應采取劑量遞增方式，以避免不良反應。

　　監測與評估：用藥期間應定期監測患者的肝功能、血細胞計數等指標，評估藥物的療效和安全性。對于3歲以下兒童，由于關鍵臨床研究未涵蓋該年齡段，應密切監測生命體征。

　　綜上所述，司替戊醇在治療Dravet綜合征相關癲癇發作中顯示出顯著的療效和較好的安全性，但用藥時需注意上述事項以確保患者的安全。

　　司替戊醇仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。