系統性肥大細胞增多癥是一種罕見的血液病，其特征是皮外器官中肥大細胞的克隆性增殖。這種疾病可以進一步細分為五種不同的表型：惰性系統性肥大細胞增多癥（ISM）、冒火型系統性肥大細胞增多癥（SSM）、侵襲性系統性肥大細胞增多癥（ASM）、系統性肥大細胞增多癥伴有血液腫瘤（SM-AHN）和肥大細胞白血病（MCL）。 酪氨酸激酶抑制劑（以及強效KIT D816V抑制劑）avapritinib最初被批準用于治療帶有PDGFRA外顯子18突變的胃腸道間質瘤（GIST），在系統性肥大細胞增多癥患者中也顯示出巨大希望，這種疾病已知是由KIT（D816V）中的突變。

　　幾種已批準的酪氨酸激酶抑制劑（TKI），如伊馬替尼和尼羅替尼，對野生型KIT具有活性，但對KIT D816V缺乏活性。Midostaurin是一種對KIT D816V具有活性的廣譜TKI ，具有60％的臨床反應率，是目前唯一專門批準用于AdvSM的藥物。雖然該藥物改善了AdvSM患者的預后，并提供了將KIT D816V作為驅動突變的原理證據，但大多數反應是部分反應和/或不持續反應，表明需要更有效和/或特異性的抑制劑。Avapritinib是一種KIT和PDGFRα抑制劑，專門用于抑制KIT D816V。一項1期試驗的早期結果表明，avapritinib在AdvSM中具有強大的抗腫瘤活性，可延伸至米哚妥林失敗的患者。患者表現出兩種癥狀的快速減輕以及骨髓MC、血清類胰蛋白酶和KIT D816V突變等位基因負荷的減少。副作用包括預期的毒性，如骨髓抑制和眶周水腫，以及一些患者的認知障礙。

　　據了解，阿伐替尼現在還未有仿制藥上市。若了解更多版本及上市信息可咨詢海得康查詢。

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　　【友情提示：本文僅作為參考意見，具體處理辦法還是要醫生根據患者實際情況綜合評估后進行處理。用藥期間隨時與醫生保持聯系，隨時溝通用藥情況。】