2021年03月，評估Fabrazyme（agalsidase beta）治療法布里病（Fabry disease）患者的一項真實世界觀察性研究和一項長期治療臨床試驗的數據公布，已被納入美國FDA批準的藥物標簽中。

　　Fabrazyme于2003年獲得美國FDA加速批準，成為首個用于治療年齡≥2歲、確診為法布里病的成人和兒童患者的藥物。現在，治療法布里病方面，Fabrazyme是唯一獲美國FDA批準的具有長期療效和安全性數據的酶替代療法（ERT）。

　　一項隨機（Fabrazyme：安慰劑=2:1）、雙盲、安慰劑對照、多國、多中心臨床研究中，對82例未接受酶替代療法的法布里病成人患者進行了評估，評估了首次出現具有臨床意義的事件（腎、心、腦血管事件或死亡）的時間。研究中，患者接受Fabrazyme或安慰劑治療達35個月（中位隨訪18.5個月）。在51例接受Fabrazyme治療的患者中有14例患者（28%）、31例接受安慰劑治療的患者中有13例患者（42%）出現了具有臨床意義的事件。與安慰劑組相比，Fabrazyme組患者發生臨床意義事件的風險降低43%（HR=0.57；95%CI:0.27-1.22）。

　　一項長期觀察研究評估了接受Fabrazyme治療的122例患者（年齡：16歲或以上）的腎功能下降率（eGFR），并與122例未治療患者的歷史隊列（根據年齡、性別、典型或非典型Fabry病亞型以及基線估計eGFR）進行了1:1匹配。中位隨訪時間，未治療組為3年，治療組為4.5年（兩組最長均為5年）。在Fabrazyme治療組中，eGFR的估計平均斜率為-1.5 mL/min/1.73 m2/年，在未治療組中為-3.2 mL/min/1.73 m2/年，治療差異為1.7 mL/min/1.73 m2/年（95%CI:0.5-3.0）。

　　法布里病（Fabry disease）是一種X連鎖遺傳性疾病，缺陷基因位于X染色體長臂上。該病是由于α-半乳糖甘酶（GLA）基因缺陷，造成溶酶體中α半乳糖苷酶（α–Galactosidase）活性缺陷，導致一種名為酰基鞘鞍醇三己糖 (globotriaosylceramide, Gb3)的脂肪物質在全身血管壁上不斷累積。

　　法布里病是一種罕見病，每4萬-6萬人中有一人患病。患者α-半乳糖苷酶存在缺陷，該酶通常負責Gb3的分解。Gb3的異常蓄積隨時間的推移而增加，因此，Gb3主要在血液和血管壁中積聚。Gb3沉積的最終后果包括從疼痛和周圍感覺受損，到器官衰竭，尤其是腎臟，也包括心臟和腦血管系統。

　　Fabrazyme的工作原理是取代天然存在的酶（α-半乳糖苷酶A），幫助清除細胞中積聚的Gb3，包括腎臟、心臟和皮膚的血管。無論基因型、疾病嚴重程度或酶活性水平如何，都可以使用Fabrazyme治療。在接受Fabrazyme治療的患者中，最常見且發生率高于安慰劑2.5%的不良反應是上呼吸道感染、發冷、發燒、頭痛、咳嗽，手/臂/腿或腳有燒灼感或刺痛感、疲勞、液體積聚導致下肢腫脹、頭暈、皮疹。

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　　【友情提示：本文僅作為參考意見，具體處理辦法還是要醫生根據患者實際情況綜合評估后進行處理。用藥期間隨時與醫生保持聯系，隨時溝通用藥情況。】