在日常接待患者的過程中，很多患者家屬會問基因檢測太貴了，不做基因檢測行不行，對我們治病有什么用處？

　　各種癌癥的發生與基因都有關系，因為癌癥是細胞水平上的一種遺傳性紊亂，是一種基因性疾病，人的正常細胞變為癌細胞，基本變化就是細胞的生長失去了控制，而細胞生長則是受基因控制的，如果基因出了問題就會導致癌癥的發生。

　　某種癌癥的原癌基因可能有許多種，比如肺癌，目前可以檢測到的原癌基因有100多種。基因檢測，可以把這些變異的基因找出來仔細分析，同時也可以協助臨床診斷，指導、治療性選擇，輔助監測疾病復發和耐藥、評估生存期等，檢測后如果發現某種基因有突變，理論上是可以用靶向藥物控制突變、對抗腫瘤，猶如導彈精準打擊，有效、毒副反應小。

　　一定要做基因檢測嗎

　　不同的病種，不同的分期，出于不同的目的，做的基因檢測的項目是不同的。

　　國家衛健委之前頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則（2018 年版）》，明確指出：抗腫瘤藥物臨床應用需在病理組織學確診后或基因檢測后方可使用。其中也羅列了需要和不需要癌癥基因檢測的常用的小分子靶向藥物和大分子單克隆抗體類藥物。

　　盲試靶向藥。對比基因檢測，盲試也有自己的優勢，比如即能省錢又能節省時間。那么，到底什么情況才可以跳過基因檢測，直接進行靶向治療呢？

　　情況一：靶向藥單一

　　盲試一旦發現沒有效果，就需要更他療法。

　　情況二：生存期不樂觀

　　對于一些癌友，可能醫生的預估不足6個月，并且經濟條件也不好，這種情況，如果拿半個月等一個不確定的結果的話，就顯得太冒險，所以不如直接進行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進行嘗試。

　　對于是否盲試靶向藥，大家可以在咨詢主治醫生后慎重決定。

　　做基因檢測，是檢測腫瘤細胞的突變，因此需要獲取腫瘤細胞。臨床上通常有3種方式：

　　① 術中腫瘤樣品

　　② 穿刺活檢樣品

　　通常是在局部麻醉下，使用很細的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細胞用于分析。這樣創傷很小，可以避免不必要的手術，對患者影響小。

　　③ 液體活檢

　　液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細胞或者癌細胞釋放的DNA進行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因為晚期癌細胞，或者癌細胞的DNA，會經常跑到血液里面，現代技術有可能把它們捕獲，進行分析。

　　“液體活檢”是目前最熱門的技術之一，最大的優點是無創，風險小，而且可以反復多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測，準確度最高，是業內公認的金標準。

　　治療后，要不要重新做基因檢測？

　　事實上，腫瘤組織內的基因，每時每刻都在發生新的突變。

　　因此，我們一般推薦接受靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進展以后，考慮再次行基因檢測。

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