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　　1. 患者基本信息

　　患者為53歲女性，2023年5月因“降結腸癌術后1年，腎上腺轉移瘤術后1月余”就診。患者1年前因“腹痛伴腸梗阻”行腹腔鏡下左半結腸癌根治術，術后病理示結腸中低分化腺癌，Ⅲc期，PMS2（-），MLH1（+/-）。術后行8周期XELOX方案化療，1月前PET-CT提示右側腎上腺新發腫塊，考慮轉移，遂行“右腎上腺腫物切除術”，術后病理示腎上腺轉移性中-低分化腺癌，符合腸癌轉移。分子檢測顯示原發灶為MSS、BRAF V600E突變，KRAS野生型，APC突變，ERBB4突變。

　　2. 治療經過

　　一線治療失敗：

　　患者術后輔助化療后短期內出現多發遠處轉移（雙腎上腺、腹膜、左鎖骨上及腹膜后淋巴結），提示疾病進展迅速。因患者存在2度周圍神經毒性，無法耐受三藥聯合貝伐珠單抗方案，遂選擇FOLFIRI聯合貝伐珠單抗作為二線治療，但總體有效率較低。

　　治療方案調整：

　　參考BREAKWATER研究，2023年6月1日起，患者接受康奈非尼（300mg/日）+西妥昔單抗（600mg）+FOLFIRI方案（伊立替康290mg d1+亞葉酸鈣650mg d1+5-氟尿嘧啶650mg+5-氟尿嘧啶3.85mg持續靜脈輸注46小時，每2周一次）治療。治療期間，患者主要不良反應為Ⅰ-Ⅱ度胃腸道反應（食欲下降、惡心）及Ⅰ度骨髓抑制，經對癥支持治療后均可緩解。

　　3. 療效評估

　　第4周期治療后：

　　CT復查顯示右腎上腺病灶、左腎上腺結節、左鎖骨上淋巴結及腹腔淋巴結均較前縮小，療效評價為部分緩解（PR）。

　　第8周期治療后：

　　CT復查顯示病灶進一步縮小，療效評價為疾病穩定（SD）。

　　第12周期治療后：

　　PET-CT復查顯示吻合口及右側腎上腺區未見明顯復發征象，左側腎上腺結節代謝略活躍，疑轉移瘤殘留；左鎖骨上、下腔靜脈旁、腹主動脈旁多個淋巴結代謝略活躍，腹腔腹膜稍增厚，代謝略活躍，疑治療后改變。左鎖骨上淋巴結穿刺病理未見明確腫瘤細胞，提示腫瘤持續退縮。

　　4. 腫瘤標志物變化

　　治療期間，患者CEA水平一直處于正常范圍，CA724持續下降，CA199降至正常，進一步支持腫瘤負荷減輕。

　　5. 后續治療計劃

　　患者已行12周期治療，腫瘤持續退縮，耐受性良好。計劃繼續原方案治療4周期后復查，如腫瘤持續穩定，可考慮局部治療（如腹腔探查、病灶減滅及左腎上腺病灶切除，或腹膜后及左鎖骨上淋巴結放療）。

　　本例BRAF V600E突變轉移性結直腸癌患者，在多線治療失敗后，采用康奈非尼聯合西妥昔單抗及FOLFIRI方案治療，腫瘤顯著縮小，療效顯著。該方案為BRAF突變轉移性結直腸癌患者提供了新的治療選擇，值得進一步臨床推廣。

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