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一例Dravet綜合征患兒司替戊醇治療后癲癇發作顯著減少案例

作者: 醫學編輯陳筱曦 2025-07-15

  患兒信息:樂樂,男,6月齡,因“反復抽搐6個月”就診于廣州市婦女兒童醫療中心柳州醫院;驒z測顯示SCN1A基因突變,確診為Dravet綜合征。

  治療前癥狀:患兒每日發作全身強直陣攣性癲癇10-15次,每次持續1-3分鐘,伴發熱時發作頻率增加。發作后出現短暫意識喪失及肢體無力,生長發育遲緩,1歲時仍無法獨坐,語言發育僅能發出單音節。

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  治療方案

  初始治療:丙戊酸口服溶液(20mg/kg/日)聯合托吡酯(2mg/kg/日),治療3個月后發作頻率降至每日5-8次,但出現肝功能異常(ALT 120 U/L)。

  聯合司替戊醇:調整為司替戊醇干混懸劑(50mg/kg/日,分3次口服),聯合氯巴占(0.5mg/kg/日)及丙戊酸(維持原劑量)。司替戊醇初始劑量25mg/kg/日,每周遞增至目標劑量。

  治療過程

  第1個月:癲癇發作頻率降至每日2-3次,持續時間縮短至30秒-1分鐘,未再出現癲癇持續狀態。

  第3個月:發作頻率進一步降至每周2-3次,可獨坐10秒,語言發育進步至可發出“爸爸”“媽媽”等雙音節。

  第6個月:癲癇發作頻率穩定在每月1-2次,生長發育指標接近同齡兒童,可扶站行走。

  不良反應監測

  司替戊醇治療初期出現食欲減退(體重增長緩慢),通過調整飲食結構及補充營養劑改善。

  定期監測肝功能及血常規,未發現顯著異常。

  司替戊醇聯合氯巴占及丙戊酸治療顯著減少Dravet綜合征患兒癲癇發作頻率,改善生長發育。該方案安全性良好,需密切監測藥物不良反應。

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  免責聲明:以上文章所有內容均根據公開信息查詢整理發布,如有雷同或侵權請聯系刪除。所有關于藥物的使用和副作用的信息僅供參考,并不能替代醫生的專業建議。在使用前或更改任何藥物治療方案前,請務必與醫生進行充分的溝通和討論。圖片來源網絡,如有侵權請聯系刪除。

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