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　　患者小紅，女，7歲7月齡，因“背部咖啡牛奶斑擴大伴行走困難”就診。基因檢測確診為1型神經纖維瘤病（NF1），MRI顯示C4-T4層面椎間旁間隙彌漫性異常信號，考慮叢狀神經纖維瘤（PN）伴頸髓受壓。

　　治療經過

　　初始治療：

　　因腫瘤體積大且分布廣泛，無法完全切除，2024年1月開始口服司美替尼20mg bid。

　　治療期間每月監測血常規、肝腎功能及肌酸激酶（CK），每3個月復查MRI。

　　療效評估：

　　治療4個月后，手臂及頸背部皮下結節腫塊明顯消退，行走步態改善，MRI顯示椎管內占位從47×18mm縮小至27.3×18.2mm。

　　疼痛評分（NRS）從基線6分降至2分，生活質量評分（EORTC QLQ-C30）提高15分。

　　長期隨訪：

　　截至2025年6月，持續治療18個月，腫瘤體積進一步縮小至18.2×15.5mm，無新發神經系統癥狀。

　　期間出現1級甲溝炎，經外用抗生素軟膏治療2周后緩解，未影響司美替尼用藥。

　　安全性監測

　　不良反應：

　　主要不良反應為1級痤瘡樣皮疹（發生率30%）和1級無癥狀性CK升高（發生率25%），均未需停藥。

　　未觀察到視力損害、心臟毒性或骨髓抑制。

　　劑量調整：

　　因體重增加至25kg，第12個月起司美替尼劑量調整為25mg bid，未增加不良反應。

　　影像學與功能改善

　　MRI變化：

　　治療前最大腫瘤體積47×18mm，治療18個月后縮小至18.2×15.5mm，體積減少61.7%。

　　神經功能：

　　治療前行走蹣跚、小便失禁，治療后步態穩定，尿失禁癥狀消失。

　　司美替尼在NF1相關PN治療中顯示出長期療效，本例患兒治療18個月腫瘤體積減少61.7%，疼痛及神經功能顯著改善。不良反應以輕中度為主，通過劑量調整可良好耐受。長期隨訪顯示，司美替尼可延緩疾病進展，提高患者生活質量。

　　司美替尼是NF1相關PN的有效治療藥物，尤其適用于無法手術的患兒。長期治療需密切監測不良反應，并根據體重調整劑量，以實現最佳療效與安全性平衡。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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