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一例EZH2突變濾泡性淋巴瘤患者他澤司他單藥長期緩解案例

作者: 醫學編輯陳筱曦 2025-07-15

  患者,女,62歲,因“右側頸部無痛性淋巴結腫大2個月”就診。2019年確診為濾泡性淋巴瘤(FL)ⅢA期,FLIPI評分3分(高危)。基因檢測顯示EZH2基因Y646N突變,既往接受過R-CHOP(2019年)及苯達莫司汀+利妥昔單抗(2021年)治療,均于12個月內復發。

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  治療經過

  復發后評估

  2023年1月PET-CT示右側頸部、縱隔及腹膜后多發高代謝淋巴結(最大直徑3.5cm),SUVmax 12.5。

  骨髓活檢:未見腫瘤細胞浸潤。

  ECOG評分1分,血常規及肝腎功能正常。

  他澤司他單藥治療

  2023年2月啟動他澤司他800mg每日兩次口服。

  初期不良反應:1級疲勞、2級血小板減少(最低65×10⁹/L),通過劑量調整(減量至600mg每日兩次)及輸注血小板緩解。

  3個月隨訪:PET-CT示淋巴結最大直徑縮小至1.8cm,SUVmax降至4.2,部分緩解(PR)。

  長期療效

  治療24個月(2025年2月):PET-CT示完全代謝緩解(CMR),淋巴結不可見,SUVmax<2.5。

  血常規:白細胞計數4.2×10⁹/L,血紅蛋白120g/L,血小板計數145×10⁹/L。

  生活質量評分(EORTC QLQ-C30)從基線65分提升至88分。

  本例EZH2突變型復發/難治性FL患者經他澤司他單藥治療24個月后,達到CMR且維持長期緩解。EZH2抑制劑通過抑制組蛋白H3K27甲基化,恢復抑癌基因表達,對EZH2突變型FL療效顯著。本案例提示,他澤司他單藥可作為高齡、多次復發患者的優選方案,但需密切監測血液學毒性。

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