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　　患兒，男，5個月，因“反復點頭樣發作伴精神運動發育遲緩”就診。出生時存在窒息史，頭顱MRI顯示腦白質發育不良。腦電圖檢查提示高度失律，確診為West綜合征（嬰兒痙攣癥）。

　　治療方案

　　初始治療：患兒曾接受ACTH治療2周，發作控制不佳，遂調整為氨己烯酸單藥治療。

　　氨己烯酸劑量：起始劑量為50mg/kg/d，分兩次口服，根據療效和耐受性逐步調整至100mg/kg/d。

　　聯合治療：治療期間同步使用維生素B6（100mg/d）輔助治療。

　　療效評估

　　發作控制：氨己烯酸治療第7天，患兒點頭樣發作頻率從每日20余次減少至每日1-2次；第14天完全停止發作，持續至今已6個月無復發。

　　腦電圖變化：治療前腦電圖顯示高度失律，治療后1個月復查腦電圖，高峰失律消失，背景節律改善。

　　發育評估：治療前Gesell發育量表評分顯示患兒適應行為、大運動及精細動作均落后于同齡兒；治療后6個月復查，適應行為評分從45分提升至68分，大運動評分從38分提升至55分。

　　安全性監測

　　不良反應：治療期間出現輕度嗜睡（持續3天）和體重增加（2個月內增加1.2kg），未出現視野缺損或其他嚴重不良反應。

　　眼科檢查：治療前及治療后每3個月進行視野檢查，未發現視野缺損。

　　病例討論

　　本例患兒對氨己烯酸反應良好，癲癇發作完全控制且腦電圖改善顯著。氨己烯酸通過提高腦內GABA濃度抑制癲癇發作，尤其適用于對ACTH耐藥或不耐受的患兒。治療過程中需密切監測不良反應，尤其是視野缺損風險。本例患兒未出現視野缺損，可能與劑量控制（未超過100mg/kg/d）和定期監測有關。

　　氨己烯酸仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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