一、研究背景

　　痣樣基底細胞癌綜合征（Gorlin 綜合征）的顯著特征是因 hedgehog 通路突變，患者會長出大量皮膚基底細胞癌。維莫德吉 或 sonidegib 為這類患者提供了有前景的治療選擇。

　　二、研究方法

　　確定了 2012 年 3 月至 2022 年 3 月期間接受 sonidegib（n = 6）或維莫德吉（n = 4）治療的 10 例 Gorlin 綜合征患者。分析口服刺猬抑制劑治療的活性、毒性以及反應持續時間，評估治療前后新腫瘤數量、反應時間和反應持久性。

　　三、研究結果

　　治療效果：所有患者均達到完全緩解。中位隨訪時間為 30.7 ± 48.4 個月，藥物治療使新基底細胞癌數量顯著減少，從治療前平均 28.3 ± 24.6 個降至治療期間平均 1.4 ± 2.0 個（p = 0.0048），發展為新基底細胞癌的中位時間為 47.3 個月。

　　復發情況：3 例患者最終出現局部復發，切除后持續治療抑制了其他病灶發展。

　　不良事件：1 例患者出現許多新的耐藥基底細胞癌，并死于急性白血病；6 例患者因毒性需要調整治療。

　　四、研究結論

　　持續的 hedgehog 抑制劑治療能夠長時間抑制新的和現有的基底細胞癌進展。調整給藥時間表可在不改變療效的情況下提高耐受性，這或許有助于延長治療反應持續時間，為 Gorlin 綜合征的治療提供了更優化的策略參考。

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