2022年，治療相關神經內分泌前列腺癌（t-NEPC）作為一種新興的前列腺癌亞型，被正式納入世界衛生組織的前列腺癌分類修訂版中。隨著t-NEPC病例的逐漸增多，目前尚缺乏公認的標準治療方案。

　　我們報告了一例49歲男性患者的診療過程。該患者因排尿困難就診，直腸檢查發現前列腺質地堅硬，前列腺活檢確診為腺癌。影像學研究進一步揭示了多發骨和淋巴結轉移的存在。患者初步接受了雄激素剝奪療法和雄激素受體信號抑制劑治療，取得了顯著的前列腺特異性抗原（PSA）水平下降（超過90%）。然而，治療6個月后，患者出現腎后衰竭，伴隨神經元特異性烯醇化酶（NSE）水平上升和盆腔淋巴結轉移的擴大，而PSA水平未見明顯變化。

　　通過癌癥基因組分析，我們發現患者的活檢樣本存在BRCA2和PTEN基因缺失、AR基因擴增以及TMPRSS2-ERG融合基因。結合NSE水平升高和BRCA2突變的情況，最終確診該患者為BRCA2突變型t-NEPC。

　　針對這一診斷，患者先后接受了多西紫杉醇化療和盆腔放療，隨后開始奧拉帕利治療。治療期間，患者的NSE水平顯著下降，達到了完全緩解（CR）的狀態。然而，在奧拉帕利治療持續18個月后，盡管盆腔腫瘤未見復發，患者卻出現了腦轉移，同時PSA水平依然保持低位。針對腦轉移，患者接受了伽瑪刀腦轉移瘤切除術和全腦放療，但遺憾的是，大約在3個月后，患者去世。

　　結論：雖然鉑類化療是t-NEPC的常用治療手段，但關于奧拉帕利在BRCA2突變患者中的療效報道仍較為罕見。本病例展示了奧拉帕利單藥治療（未聯合鉑類化療）所能達到的最長療效持續時間。此外，患者在長時間CR后出現相對罕見的致命性腦轉移，這一發現強調了對于前列腺癌患者，尤其是存在BRCA2突變的患者，進行定期腦部影像學檢查的重要性。

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