種系琥珀酸脫氫酶B亞基（SDHB）致病性變異是家族性副神經(jīng)節(jié)瘤（PGL）綜合征4型的標志性特征。此綜合征通常表現(xiàn)為腹部PGL，并具有較高的局部侵襲性和遠端轉(zhuǎn)移風險。雖然大多數(shù)垂體腺瘤（PA）是散發(fā)性的，但PA也可能成為多種家族性腫瘤綜合征的一部分，例如1型多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤（MEN 1），或與嗜鉻細胞瘤和PGL相關(guān)聯(lián)（即所謂的3P綜合征）。目前僅報道了有限數(shù)量的與SDHB相關(guān)的PA病例，且這些病例大多與嗜鉻細胞瘤/PGL（統(tǒng)稱為PPGL）相繼或同時發(fā)生。

　　病例報告：本文描述了一位年輕女性患者，她患有一種巨大的垂體催乳素瘤，該瘤對大劑量卡麥角林（CBG）和外照射放療（XRT）均產(chǎn)生耐藥性。盡管該患者沒有PPGL的病史，但檢測發(fā)現(xiàn)她攜帶種系SDHB致病性變異。

　　該患者為一名38歲女性，因頭痛、視力受損和溢乳癥狀就醫(yī)，被診斷為患有34毫米的催乳素大瘤。盡管每周接受3-4毫克的CBG治療，但她的PA持續(xù)增大并引發(fā)顯著的顱內(nèi)高壓癥狀。在經(jīng)歷兩次經(jīng)蝶手術(shù)后，腫瘤均迅速復發(fā)。隨后她接受了XRT治療，但PA仍持續(xù)增長。最終，采用替莫唑胺治療后取得良好效果。通過全外顯子組測序及后續(xù)的Sanger測序，確認她攜帶一種致病性單等位基因SDHB突變（NM_003000:c.C343T, p.R115*）。對她的PA組織進行的檢測顯示，該突變雜合性缺失，并且缺乏SDHB免疫染色，從而證實了這一SDHB突變的致病作用。

　　結(jié)論：在沒有PPGL的情況下，由種系SDHB突變引起的PA極為罕見。然而，在此類情況下，應(yīng)將這種突變視為導致腫瘤具有侵襲性和對多巴胺激動劑產(chǎn)生耐藥性的可能因素。

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