癲癇痙攣是早期嬰兒癲癇性腦病（EIEE）的一種嚴(yán)重表現(xiàn)形式，其病因復(fù)雜多樣。為確保及時(shí)阻止癲癇發(fā)作并優(yōu)化患者的神經(jīng)發(fā)育結(jié)果，早期診斷和迅速治療顯得尤為重要。如今，基因檢測(cè)在癲癇護(hù)理中扮演著舉足輕重的角色，它不僅能為治療和家族規(guī)劃提供直接指導(dǎo)，還能助力發(fā)現(xiàn)新的靶向治療方法。近期研究發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)元分化因子2（NEUROD2）的變異已成為導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育障礙（NDD）和具有特殊特征的EIEE的重要因素。不過(guò)，目前關(guān)于NEUROD2相關(guān)NDD綜合征中癲癇痙攣治療的臨床和腦電圖反應(yīng)的資料仍然匱乏。

　　病例簡(jiǎn)述：患者為一名東南亞裔女性，存在全身發(fā)育遲緩，并在出生后的頭幾個(gè)月內(nèi)開(kāi)始出現(xiàn)癲癇痙攣癥狀。通過(guò)全外顯子組測(cè)序，我們發(fā)現(xiàn)了一種新的從頭雜合致病性NEUROD2變體，即E130Q。治療前的腦電圖主要顯示兩個(gè)后頭部區(qū)域存在多灶性獨(dú)立尖峰。在采用氨己烯酸聯(lián)合大劑量潑尼松龍治療后，腦電圖結(jié)果呈現(xiàn)顯著改善。但值得注意的是，停藥后患者出現(xiàn)了多次復(fù)發(fā)。

　　基于這一病例，我們認(rèn)為與新發(fā)NEUROD2致病性變異相關(guān)的癲癇痙攣對(duì)氨己烯酸和大劑量潑尼松龍的聯(lián)合治療方案反應(yīng)良好。這一發(fā)現(xiàn)可能意味著，針對(duì)NEUROD2相關(guān)NDD綜合征中的癲癇痙攣，采用聯(lián)合療法可能具有積極的治療效果。

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