患兒，男，5歲，因“反復(fù)發(fā)熱性驚厥伴發(fā)育遲緩”就診。出生后8個(gè)月首次出現(xiàn)熱性驚厥，表現(xiàn)為雙眼上翻、四肢強(qiáng)直，持續(xù)約5分鐘，此后每月發(fā)作1-2次，熱敏感特征明顯。基因檢測(cè)顯示SCN1A基因c.3202C>T（p.Arg1068Trp）雜合突變，確診為Dravet綜合征。既往使用丙戊酸鈉、氯巴占治療，發(fā)作仍頻繁，每月發(fā)作5-8次，且出現(xiàn)認(rèn)知倒退（語(yǔ)言能力退化至單詞水平）。

　　治療經(jīng)過

　　初始治療（2021年3月）

　　藥物調(diào)整：停用丙戊酸鈉，保留氯巴占（0.2mg/kg/d），加用司替戊醇（50mg/kg/d，分3次口服）。

　　監(jiān)測(cè)與調(diào)整：治療2周后出現(xiàn)嗜睡、食欲減退，將司替戊醇劑量減至40mg/kg/d，并補(bǔ)充維生素D及益生菌改善消化道癥狀。

　　療效顯現(xiàn)（2021年6月）

　　發(fā)作頻率降至每月1次，且多為局灶性發(fā)作（口角抽動(dòng)），持續(xù)時(shí)間縮短至1-2分鐘。

　　認(rèn)知功能改善：可說出簡(jiǎn)單句子（如“媽媽吃飯”），理解指令能力增強(qiáng)。

　　長(zhǎng)期隨訪（2021年12月-2023年12月）

　　2022年6月：語(yǔ)言能力恢復(fù)至3歲水平（可復(fù)述短句），粗大運(yùn)動(dòng)功能（GMFM-88評(píng)分）從基線62分提升至78分。

　　2023年12月：無(wú)癲癇發(fā)作持續(xù)2年，語(yǔ)言能力達(dá)4歲水平（可自主描述事件），GMFM-88評(píng)分85分，接近同齡兒童。

　　劑量?jī)?yōu)化：2021年12月起，司替戊醇維持40mg/kg/d，氯巴占減至0.15mg/kg/d，未再出現(xiàn)癲癇發(fā)作。

　　發(fā)育評(píng)估：

　　討論與啟示

　　司替戊醇機(jī)制：通過抑制GABA轉(zhuǎn)氨酶提升腦內(nèi)GABA濃度，同時(shí)抑制CYP3A4酶提高氯巴占血藥濃度，雙重增效。

　　安全性管理：長(zhǎng)期治療需監(jiān)測(cè)肝功能（每3個(gè)月復(fù)查），該患兒未出現(xiàn)肝酶升高，僅輕度體重下降（2kg），通過飲食調(diào)整緩解。

　　臨床意義：司替戊醇聯(lián)合氯巴占可顯著控制Dravet綜合征發(fā)作，并改善認(rèn)知及運(yùn)動(dòng)發(fā)育，為患兒長(zhǎng)期預(yù)后提供保障。

　　司替戊醇仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購(gòu)買，可自行出國(guó)就醫(yī)，　“海得康”作為一個(gè)專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺(tái)，為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個(gè)性化建議。海得康有著豐富的國(guó)際新藥動(dòng)態(tài)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)閲?guó)內(nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要，可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。

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