WHIM綜合征是一種罕見的原發性免疫缺陷病，它與慢性中性粒細胞減少癥緊密相關，主要由CXCR4基因突變導致CXCR4受體功能障礙所引發。這種障礙影響了白細胞從骨髓到外周循環的正常動員，進而導致了一系列免疫相關的健康問題。

　　WHIM這一名稱源自該綜合征的四種典型表現：

　　對人乳頭瘤病毒感染引起的疣的易感性：患者更容易受到HPV感染并出現皮膚疣。

　　低丙種球蛋白血癥：患者體內抗體（即丙種球蛋白）水平低下，影響了免疫系統的正常功能。

　　感染：由于免疫系統的缺陷，患者容易發生各種感染，包括細菌和病毒感染。

　　骨髓缺乏癥：表現為骨髓功能異常，如白細胞動員受損。

　　然而，值得注意的是，并非所有WHIM綜合征患者都會表現出所有四種癥狀。

　　XOLREMDI（mavorixafor）介紹

　　XOLREMDI（mavorixafor）是一種由X4 Pharmaceuticals公司開發的選擇性CXCR4拮抗劑，旨在通過阻斷CXCR4受體來改善WHIM綜合征患者的癥狀。

　　在一項名為4WHIM III期的臨床試驗中，XOLREMDI的療效和安全性得到了評估。該試驗是一項全球性的、隨機、雙盲、安慰劑對照的52周多中心研究，共納入了31名12歲及以上的WHIM綜合征患者。

　　中性粒細胞和淋巴細胞計數：與安慰劑相比，XOLREMDI治療顯著增加了患者血液中的中性粒細胞（ANC）和淋巴細胞（ALC）計數，使它們保持在或高于正常水平的時間更長。

　　感染率：與安慰劑組相比，接受XOLREMDI治療的患者總體感染評分下降了近40%，年感染率也顯著降低了60%。

　　不良反應：治療期間最常見的不良反應包括血小板減少、糠疹、皮疹、鼻炎、鼻衄、嘔吐和頭暈。

　　然而，盡管XOLREMDI在治療感染方面取得了顯著效果，但試驗并未顯示其對皮膚疣有明顯的改善作用。

　　目前，XOLREMDI已被批準用于治療WHIM綜合征，并且還在探索其在治療其他免疫缺陷性疾病（如嚴重先天性中性粒細胞減少癥、華氏巨球蛋白血癥和透明細胞腎細胞癌）中的潛在應用。

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