WHIM綜合征是一種罕見的原發性免疫缺陷和慢性中性粒細胞減少癥相結合的疾病，由CXCR4基因突變導致CXCR4受體功能障礙引起。它導致白細胞從骨髓到外周循環的動員受損。

　　WHIM代表該綜合征的四種典型表現：對人乳頭瘤病毒感染引起的疣的易感性、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓缺乏癥。然而，只有少數患者出現所有四種表現。

　　WHIM綜合征患者通常表現出血液中中性粒細胞（中性粒細胞減少癥）和淋巴細胞（淋巴細胞減少癥）水平較低，使他們容易發生嚴重和/或頻繁感染。癥狀可能有所不同，但通常包括反復感染，如肺炎、鼻竇炎和皮膚感染，危及生命的細菌和病毒感染的風險更高。

　　4WHIMIII期臨床試驗是一項全球、隨機、雙盲、安慰劑對照、為期52周的多中心研究，評估了XOLREMDI在31名12歲及以上診斷為WHIM綜合征的個體中的療效和安全性。

　　該試驗通過絕對中性粒細胞計數(ANC)、絕對淋巴細胞計數(ALC)的改善和感染的減少來評估XOLREMDI的療效。

　　與安慰劑相比，XOLREMDI治療導致高于閾值(TAT)的時間增加，在此期間ANC保持在或高于500個細胞/微升的閾值(TAT-ANC)。此外，與安慰劑相比，ALC保持在或高于1,000個細胞/微升閾值(TAT-ALC)的持續時間顯著增加。

　　還使用獲勝比率方法，使用由總感染評分和總疣變化評分組成的復合終點來評估藥物的療效。對組合終點內各個組成部分的分析顯示，考慮到感染的嚴重程度，與接受安慰劑的患者相比，接受XOLREMDI治療的患者的總體感染評分下降了近40%。此外，與接受安慰劑治療的個體相比，接受XOLREMDI治療的個體的年感染率顯著降低了60%。然而，治療并未顯示疣有改善。

　　試驗期間觀察到的最常見不良反應是血小板減少、糠疹、皮疹、鼻炎、鼻衄、嘔吐和頭暈。

　　Mavorixafor還正在探索用于治療嚴重先天性中性粒細胞減少癥、華氏巨球蛋白血癥和透明細胞腎細胞癌。

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