近日，美國(guó)FDAA已批準(zhǔn)口服選擇性PI3Kδ抑制劑Leniolisib（商品名:Joenja）上市，用于治療12歲及以上成人和兒童患者的活化磷酸肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）綜合征（APDS）。

　　活化磷酸肌醇3-激酶δ綜合征（APDS）是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病，于2013年首次被發(fā)現(xiàn)。APDS是由兩個(gè)已知基因PIK3CD或PIK3R1中的任何一個(gè)的變異引起的，這兩個(gè)基因?qū)�體內(nèi)免疫細(xì)胞的發(fā)育和功能至關(guān)重要。這些基因的變異導(dǎo)致PI3Kδ（磷酸肌醇3-激酶delta）通路過(guò)度活躍，導(dǎo)致免疫細(xì)胞無(wú)法成熟和正常發(fā)揮作用，從而導(dǎo)致免疫缺陷和失調(diào)。APDS的特點(diǎn)是多種多樣癥狀，包括嚴(yán)重的復(fù)發(fā)性竇肺感染、淋巴組織增生、自身免疫和腸病。由于這些癥狀可能與多種疾病相關(guān)，包括其他原發(fā)性免疫缺陷，據(jù)報(bào)道，患有APDS的人經(jīng)常被誤診并遭受痛苦平均7年的診斷延遲。由于APDS是一種進(jìn)行性疾病，這種延遲可能會(huì)隨著時(shí)間的推移導(dǎo)致?lián)p傷的累積，包括永久性肺損傷和淋巴瘤。可以通過(guò)基因檢測(cè)做出明確的診斷。

　　Joenja®（leniolisib）是一種口服小分子磷酸肌醇3-激酶delta（PI3Kẟ）抑制劑。Joenja®抑制磷脂酰肌醇-3-4-5-三磷酸的產(chǎn)生，磷脂酰肌醇作為重要的細(xì)胞信使并調(diào)節(jié)多種細(xì)胞功能，例如增殖、分化、細(xì)胞因子產(chǎn)生、細(xì)胞存活、血管生成和新陳代謝。一項(xiàng)隨機(jī)、安慰劑對(duì)照的II/III期臨床試驗(yàn)的結(jié)果證明了Joenja®在共同主要終點(diǎn)方面的臨床療效。

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　　【友情提示：本文僅作為參考意見，具體處理辦法還是要醫(yī)生根據(jù)患者實(shí)際情況綜合評(píng)估后進(jìn)行處理。用藥期間隨時(shí)與醫(yī)生保持聯(lián)系，隨時(shí)溝通用藥情況�！�