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時間：2017-07-25 作者：AZD9291 【轉載】 癌友親屬AA00金尊榮達問道：鄭主任您好，我的問題是關系基因突變的，主要是： 1. 什么是基因突變？ 2. 基因突變和不突變哪個更好治療和控制病情發展？ 3. 基因突變對癌癥患者是好還是壞？ 4. 現在沒有突變，過段時間會不會又突變了？ 5. 沒有基因突變，是不是就不能使用靶向藥？ 我就這些疑問，麻煩鄭主任了 我的回答： 好牛好牛好牛的的問題(O_O)！，這么多問題是讓我怎么答？ 1. 什么是基因突變？ 基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（gene mutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。 2. 基因突變和不突變哪個更好治療和控制病情發展？3. 基因突變對癌癥患者是好還是壞？ 沒有基因突變就沒有癌變，只要有癌癥就會有基因突變。基因突變有很多種，不能一概而論。 例如乳腺癌的C-erbB2癌基因，在正常乳腺組織中呈低表達，在乳腺癌組織中表達率可增高，其表達與乳腺癌分級、淋巴結轉移和臨床分期呈正相關，表達率越高，預后可能也就越差。從這個角度來說C-erbB2癌基因表達越高越不好。 但是，Cerb-B2同時也是Her-2基因表達過程中的作用通道，若Cerb-B2檢測為（3+）則Her-2基因為擴增狀態。這時候就可以用靶向治療藥物赫賽汀治療，從而改善預后。從這個角度來說，C-erbB2癌基因表達越高越好。 4. 現在沒有突變，過段時間會不會又突變了？ 有可能。因為癌細胞是在不斷分裂增殖過程中，每一次分裂都可能有新的突變發生。其實就像人的孩子，每個孩子都是不一樣的，癌細胞的后代也是這樣。同時，一個癌細胞團之中，癌細胞的特點也會不同。所以，咱們以化療藥物、靶向藥物治療以后，把絕大部分癌細胞都消滅了，但是總有那么一些癌細胞與眾不同，而頑強地存活下來，并且不斷增值，導致癌癥復發。這時候的癌和以前的癌已經不一樣了。這是癌的可怕之處。 對于肺癌來說，EGFR19和21外顯子突變的病人可以用酪氨酸激酶抑制劑吉非替尼等藥物治療，但是慢慢地就會出現耐藥。這時，就可能已經出現了新的基因突變——T790突變，下一步的治療就需要新的靶向藥物AZD9291了。 5. 沒有基因突變，是不是就不能使用靶向藥？ 這個不一定。 靶向治療，是在細胞分子水平上，針對已經明確的致癌位點（該位點可以是腫瘤細胞內部的一個蛋白分子，也可以是一個基因片段），來設計相應的治療藥物，藥物進入體內會特意地選擇致癌位點來相結合發生作用，使腫瘤細胞特異性死亡，而不會波及腫瘤周圍的正常組織細胞，所以分子靶向治療又被稱為“生物導彈”。 理論上來說，靶向治療都要有相應的作用靶點才行。但是實際工作中，一些藥物是不需要行基因檢測的，例如治療結腸癌肺癌的貝伐單抗、治療肝癌的索拉菲尼、治療胃癌的阿帕替尼等。具體情況應該具體分析。 海得康發掘國際新藥動態，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，如丙肝新藥印度吉三代、肝癌新藥印度多吉美、PD-1、PD-L1、肺癌AZD9291等，幫助國內患者選擇更新更有效的治療藥物和手段，更多藥品信息及購藥渠道，詳詢：400-001-9763,010-67385800，微信：headkonhdk m.jwxr.com.cn |
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