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治療一段時(shí)間后，要不要重新做基因檢測(cè)？ 事實(shí)上，腫瘤組織內(nèi)的基因，每時(shí)每刻都在發(fā)生新的突變，過(guò)程是完全隨機(jī)的。各種治療手段可能會(huì)影響突變發(fā)生的頻率，也就是說(shuō)原來(lái)是平均每10萬(wàn)個(gè)細(xì)胞每天突變1次，現(xiàn)在變成了平均每1萬(wàn)個(gè)細(xì)胞每天都要突變1次。 藥物等治療，可能會(huì)篩選和富集出具有某種基因特征的耐藥細(xì)胞，但是絕大多數(shù)情況下，這些耐藥細(xì)胞缺乏有效的新藥，也就是治療一段時(shí)間以后，可能的確發(fā)生了基因改變，但是沒(méi)有更好的治療選擇。 因此，我們一般僅推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進(jìn)展以后，酌情考慮再次行基因檢測(cè)——因?yàn)榘邢蛩幱昧艘欢螘r(shí)間以后，耐藥了，有一部分病人會(huì)富集出有更新的靶向藥可用的新的突變。比如口服第一代靶向藥（易瑞沙、凱美鈉、特羅凱等）的晚期肺腺癌病人，一開(kāi)始可能是EGFR 19外顯子缺失突變，耐藥以后，一半左右的病人，會(huì)出現(xiàn)新的耐藥突變——EGFR T790M突變，而已經(jīng)有第三代藥物（奧希替尼，商品名：泰瑞沙，小名：AZD9291）可以對(duì)付這個(gè)突變，對(duì)于這種情況，耐藥以后重新進(jìn)行基因檢測(cè)，是強(qiáng)烈建議的，也是國(guó)內(nèi)外指南強(qiáng)烈推薦的。 有基因突變，是不是一定有靶向藥可用？ 不是�；蛲蛔兊念愋吞�，絕大多數(shù)基因突變，目前無(wú)法明確是不是和腫瘤有關(guān)；大多數(shù)能明確和腫瘤一定相關(guān)的基因突變（比如P53突變、KRAS突變、MYC擴(kuò)增等），目前尚無(wú)已經(jīng)上市的靶向藥。 因此，經(jīng)常發(fā)生測(cè)了基因突變，得到了一本幾十上百頁(yè)的報(bào)告，清楚地列明了幾個(gè)甚至十幾個(gè)基因突變，但是依然沒(méi)有合適的、已經(jīng)上市的靶向藥可以選擇。 沒(méi)有基因突變，是不是一定沒(méi)有靶向藥可用？ 不是。不少靶向藥，比如抗血管生成為主的靶向藥，如貝伐單抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、樂(lè)伐替尼、卡博替尼、西地尼布、olaratumab等新藥，并不要求有什么特定的基因突變才能用。 這類靶向藥，是不是適合病人用，主要依據(jù)是大型臨床試驗(yàn)結(jié)果、指南和診療規(guī)范以及病人身體狀況。 想用PD-1，要做什么基因檢測(cè)？ 基因檢測(cè)，也可以指導(dǎo)免疫治療的選擇。比如MSI陰性但是POLE基因突變的患者，適合PD-1抑制劑；而EGFR突變、JAK2突變、LKB1突變、MDM2突變等病友，似乎不太適合PD-1抑制劑治療。 此外，眾多研究提示，腫瘤組織中總的突變數(shù)量，也就是腫瘤突變負(fù)荷（TMB）越高的病友，使用PD-1抑制劑的有效率越高。目前，已經(jīng)聯(lián)手美國(guó)著名的上市公司，F(xiàn)oundation One推出了TMB的檢測(cè)服務(wù)。 基因檢測(cè)的套餐，到底怎么選？ 看了上面的文章，是不是感受到了基因檢測(cè)的極端復(fù)雜性——的確是這樣的，每個(gè)病人到底應(yīng)該做哪些基因的檢測(cè)，才能做到盡可能不遺漏（不錯(cuò)過(guò)治療機(jī)會(huì)，不浪費(fèi)標(biāo)本）、又不多花冤枉錢，這里面學(xué)問(wèn)很大很大…… 海得康發(fā)掘國(guó)際新藥動(dòng)態(tài)，為國(guó)內(nèi)患者提供全球已上市藥品的咨詢服務(wù)，如丙肝新藥印度吉三代、肝癌新藥印度多吉美、PD-1、PD-L1、肺癌AZD9291等，幫助國(guó)內(nèi)患者選擇更新更有效的治療藥物和手段，更多藥品信息及購(gòu)藥渠道，詳詢：400-001-9763,010-67385800，微信：headkonhdk |
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