一例NTRK融合肉瘤患者恩曲替尼治療后無進展生存超2年
患者為一名35歲男性,確診為未分化多形性肉瘤,腫瘤位于右大腿,病理顯示高級別肉瘤特征;驒z測發現SQSTM1-NTRK1基因融合,確診為NTRK融合陽性實體瘤。患者既往接受過手術及兩線化療(多柔比星+異環磷酰胺、吉西他濱+多西他賽),但腫瘤在化療結束后6個月內復發,并出現肺轉移(3個病灶,最大直徑1.2cm)。
治療經過
2022年10月,患者開始接受恩曲替尼(Entrectinib)治療,劑量為600mg/日口服。治療前基線評估顯示,右大腿原發灶直徑6.8cm,肺轉移灶最大直徑1.5cm。
治療2個月:右大腿疼痛明顯緩解,MRI顯示原發灶縮小至4.2cm,肺轉移灶最大直徑縮小至0.8cm。
治療6個月:原發灶進一步縮小至2.1cm,肺轉移灶完全消失,PET-CT未見高代謝病灶。
治療12個月:原發灶穩定在1.8cm,無新發轉移灶,患者恢復部分工作能力。
治療24個月:持續維持緩解狀態,原發灶直徑1.5cm,無癥狀進展,無進展生存期(PFS)達26個月。
不良反應管理
治療期間出現1級味覺障礙(持續3周后自行緩解)、2級腹瀉(通過洛哌丁胺控制)和1級體重增加(3個月內增加4kg)。未發生劑量調整或停藥。
療效評估
根據RECIST v1.1標準,患者達到部分緩解(PR),并維持超過2年。顱內病灶控制方面,患者無腦轉移,但恩曲替尼的入腦活性為其提供了潛在保護。
該案例驗證了恩曲替尼在NTRK融合肉瘤中的長期療效,尤其是對化療耐藥患者的顯著獲益。恩曲替尼的泛癌種覆蓋能力使其成為罕見肉瘤患者的有效選擇。
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