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　　種系琥珀酸脫氫酶B亞基（SDHB）致病性變異是家族性副神經節瘤（PGL）綜合征4型的標志性特征。此綜合征通常表現為腹部PGL，并具有較高的局部侵襲性和遠端轉移風險。雖然大多數垂體腺瘤（PA）是散發性的，但PA也可能成為多種家族性腫瘤綜合征的一部分，例如1型多發性內分泌腫瘤（MEN 1），或與嗜鉻細胞瘤和PGL相關聯（即所謂的3P綜合征）。目前僅報道了有限數量的與SDHB相關的PA病例，且這些病例大多與嗜鉻細胞瘤/PGL（統稱為PPGL）相繼或同時發生。

　　病例報告：本文描述了一位年輕女性患者，她患有一種巨大的垂體催乳素瘤，該瘤對大劑量卡麥角林（CBG）和外照射放療（XRT）均產生耐藥性。盡管該患者沒有PPGL的病史，但檢測發現她攜帶種系SDHB致病性變異。

　　該患者為一名38歲女性，因頭痛、視力受損和溢乳癥狀就醫，被診斷為患有34毫米的催乳素大瘤。盡管每周接受3-4毫克的CBG治療，但她的PA持續增大并引發顯著的顱內高壓癥狀。在經歷兩次經蝶手術后，腫瘤均迅速復發。隨后她接受了XRT治療，但PA仍持續增長。最終，采用替莫唑胺治療后取得良好效果。通過全外顯子組測序及后續的Sanger測序，確認她攜帶一種致病性單等位基因SDHB突變（NM_003000:c.C343T, p.R115*）。對她的PA組織進行的檢測顯示，該突變雜合性缺失，并且缺乏SDHB免疫染色，從而證實了這一SDHB突變的致病作用。

　　結論：在沒有PPGL的情況下，由種系SDHB突變引起的PA極為罕見。然而，在此類情況下，應將這種突變視為導致腫瘤具有侵襲性和對多巴胺激動劑產生耐藥性的可能因素。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。