軟骨發育不全（ACH）是一種罕見的常染色體顯性骨骼發育不良疾病，其主要特征包括身材矮小、特征性的面部形態以及三叉戟手。在伏索利肽（vosoritide）獲批之前，ACH患者通常在3歲時開始接受生長激素（GH）治療。然而，關于幼兒期軟骨發育不全及其治療的研究仍然相對缺乏。

　　本項基于病歷的回顧性縱向隊列研究（在伏索利肽獲批之前進行）總結了軟骨發育不全且年齡小于5歲的患者的癥狀、并發癥、監測情況、手術/干預措施以及接受/未接受GH治療的身高變化。

　　在37名患者中，有89.2%的患者出現了并發癥，75.7%的患者需要接受手術或干預治療。所有患者均接受了磁共振成像監測，其中73.0%的患者被診斷為枕骨大孔狹窄，54.1%的患者的枕骨大孔軟骨發育不全評分為3級或4級。

　　在28名接受GH治療的患者中，有22名患者在3歲時開始接受GH治療，他們在接受治療后12個月的身高普遍高于未接受GH治療的9名患者。接受GH治療的患者的平均年生長速度在2至3歲與3至4歲之間顯著增加（從4.37厘米/年增加至7.23厘米/年，p = 0.0014），而未接受GH治療的患者則沒有顯著增加（從4.94厘米/年變化至4.20厘米/年）。在4歲時，接受/未接受GH治療的患者的平均身高分別為83.6厘米和79.8厘米。

　　這些研究結果提高了我們對軟骨發育不全年輕患者的認識，并證實了軟骨發育不全的早期診斷和并發癥監測對于采取適當的干預措施具有重要意義。

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