軟骨發(fā)育不全，作為侏儒癥最為常見的形式，其病因在于染色體4p16.3上的成纖維細(xì)胞生長因子受體3（FGFR3）基因發(fā)生突變。具體而言，這一突變發(fā)生在核苷酸1138位置，導(dǎo)致了G到A的轉(zhuǎn)變（134934.0001）。此病癥具有完全滲透性，意味著每一個攜帶這種基因突變的人，都會展現(xiàn)出軟骨發(fā)育不全的典型表型特征。這是一種功能獲得性突變，它增強了對軟骨形成的抑制作用。

　　C型利鈉肽（CNP）原本能夠通過利鈉肽受體B（NPR-B）對生長板產(chǎn)生作用，促使5'-三磷酸鳥苷轉(zhuǎn)化為環(huán)單磷酸鳥苷。然而，遺憾的是，CNP并不能用于治療軟骨發(fā)育不全，因為它在體內(nèi)會被中性肽鏈內(nèi)切酶迅速降解。而Vosoritide則是一種經(jīng)過改良的重組人CNP，其半衰期相較于天然的CNP延長了10倍。

　　臨床試驗的結(jié)果令人振奮，數(shù)據(jù)顯示伏索利肽Vosoritide能夠顯著且有效地提高骨骺融合前軟骨發(fā)育不全兒童的年生長速度。這一發(fā)現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全的治療帶來了新的希望。

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